Bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD) là bệnh thận bẩm sinh phổ biến nhất. Tuy nhiên, các báo cáo về các trường hợp bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân gia đình PKD vẫn còn khan hiếm. Ở đây, chúng tôi mô tả các trường hợp bóc tách động mạch chủ hiếm gặp ở bệnh nhân PKD trong gia đình (tức là mẹ và con gái) và kinh nghiệm điều trị thành công của chúng tôi. Người mẹ (84 tuổi) và con gái (53 tuổi) được chúng tôi giới thiệu điều trị bóc tách động mạch chủ cấp tính typ A. Chúng tôi đã thực hiện phẫu thuật cấp cứu và điều trị thành công cho bệnh nhân bằng phương pháp ghép tạng nhân tạo. Để đánh giá và điều trị toàn diện,ADPKDbệnh nhân và gia đình họ nên được sàng lọc bệnh động mạch chủ.

BỔ SUNG CISTANCHE HỖ TRỢ CHỨC NĂNG THẬN PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Từ khóa:bóc tách động mạch chủ, ADPKD

Giới thiệu Bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD) là bệnh thận bẩm sinh phổ biến nhất. ADPKD không đồng nhất về mặt di truyền và đột biến gen bệnh thận đa nang (PKD) 1 và PKD 2 góp phần vào sự phát triển của nó. Tần suất phình động mạch nội sọ ở bệnh nhân ADPKD được báo cáo là 9%–12%.1) Tuy nhiên, có rất ít báo cáo về các trường hợp bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân gia đình bị PKD. Ở đây, chúng tôi báo cáo các trường hợp bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân gia đình bị PKD (tức là mẹ và con gái) và kinh nghiệm điều trị thành công của chúng tôi.

Báo cáo trường hợp Một phụ nữ {0}}tuổi đến khoa cấp cứu vì cơn đau lưng đột ngột xuất hiện. Bệnh nhân bị tăng huyết áp được điều trị nội khoa từ 5 năm trước. Chụp cắt lớp vi tính (CT) cho thấy bóc tách động mạch chủ loại B cấp tính, thận đa nang và nhiều nang gan. Xét nghiệm máu khi nhập viện cho thấy mức creatinine là 0,95 mg/dl và mức lọc cầu thận ước tính (eGFR) là 48,5 ml/phút/1,73 m2. Bệnh nhân được giới thiệu đến trung tâm của chúng tôi để điều trị y tế. Mười sáu ngày sau, bệnh nhân bị đau ngực dữ dội. CT cho thấy bóc tách động mạch chủ loại A cấp tính (Hình 1A và 1B), và bệnh nhân đã được phẫu thuật cấp cứu. Một lối vào bóc tách được phát hiện từ động mạch chủ lên đến động mạch chủ ở xa. Bệnh nhân đã được thay thế toàn bộ vòm động mạch chủ bằng 3-mảnh ghép nhân tạo phân nhánh (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japan) và vòi voi đông lạnh (FROZENIX, Japan Lifeline). Cô ấy không cần phải chạy thận nhân tạo sau phẫu thuật. Bệnh nhân được xuất viện một tháng sau phẫu thuật. Phân tích mô học cho thấy cấu trúc của lớp màng đàn hồi bên trong và lớp áo giữa cũng như dòng máu chảy vào. Có mức độ xơ vữa động mạch cao ở lớp áo trong và lớp giữa. Nhuộm Elastica van Gieson cho thấy không có hoại tử nang trung gian (Hình 2A và 2B).

Một tuần sau khi xuất viện, mẹ của bệnh nhân 84-tuổi được một bệnh viện khác giới thiệu đến trung tâm của chúng tôi để bóc tách động mạch chủ loại A. CT cho thấy bóc tách động mạch chủ loại A, thận đa nang và nhiều nang gan (Hình 1C và 1D). Một lối vào giải phẫu được tìm thấy ở động mạch chủ lên. Xét nghiệm máu khi nhập viện cho thấy mức creatinine là 3,82 mg/dl và eGFR là 9,3 ml/phút/1,73 m2. Bệnh nhân tăng huyết áp được điều trị nội khoa từ 50 tuổi, có tiền sử bệnh thận đa nang và suy thận. Phẫu thuật thay thế động mạch chủ lên khẩn cấp được thực hiện bằng cách sử dụng mảnh ghép nhân tạo thẳng (J-Graft, Japan Lifeline). Mặc dù bệnh nhân cần phải chạy thận nhân tạo tạm thời trong phòng chăm sóc đặc biệt nhưng việc đánh đập là không cần thiết khi xuất viện. Bệnh nhân được chuyển đến bệnh viện khác để phục hồi chức năng sau một tháng phẫu thuật. Phân tích mô học cho thấy bóc tách động mạch chủ, đứt các sợi đàn hồi và hoại tử nang ở giữa (Hình 2C và 2D). Hình ảnh cộng hưởng từ sau phẫu thuật cho thấy không có chứng phình động mạch não ở cả hai bệnh nhân. Anh trai cô đã chết vì bóc tách động mạch chủ vài năm trước đó, nhưng bệnh sử chi tiết của anh vẫn chưa được biết rõ.