Bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân có gia đình mắc bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thường trội Ⅱ

Cuộc thảo luận

ADPKDlà bệnh bẩm sinh phổ biến nhấtbệnh u nang thậnvới tỷ lệ lưu hành ước tính là từ một trong 1000 đến một trong 2500 cá nhân.1) Diễn biến của nó được đặc trưng bởi sự phát triển và mở rộng không thể tránh khỏi của nhiều u nang nằm rải rác khắp nhu mô thận. Bệnh nhân ADPKD có tỷ lệ mắc chứng phình động mạch nội sọ là 10%.2) Sa van hai lá xảy ra ở tối đa 26% bệnh nhân PKD-1.3)Bóc tách động mạch chủlà một biến chứng hiếm gặp của ADPKD và có rất ít báo cáo về tần suất phình động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ.ADPKDkhông đồng nhất về mặt di truyền và các gen PKD 1 và PKD 2ʼđột biến góp phần vào sự phát triển của nó. Các đột biến trong gen PKD mã hóa polycystin, thường biểu hiện ở cơ trơn mạch máu, bao gồm cả thận, được cho là nguyên nhân gây ra các u nang đi kèm và các bất thường về tim mạch. Trong nghiên cứu mô hình chuột, PKD 1 có liên quan đến việc duy trì tính toàn vẹn cấu trúc thành mạch.4) Đây là một báo cáo hiếm hoi về bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân gia đình ADPKD đã được phẫu thuật thành công bằng mảnh ghép nhân tạo theo hiểu biết tốt nhất của chúng tôi. Thận đa nang bẩm sinh và đa nangu nang thậnđược phát hiện bởi CT đáp ứng tiêu chí ADPKD của Ravine và cộng sự.5) Một phát hiện thú vị là ba thành viên trong gia đình đều bị bóc tách động mạch chủ tương tự nhau. Lý do cho sự khác biệt về mô học giữa mẹ và con gái vẫn chưa rõ ràng. Mặc dù hoại tử nang trung gian đã xuất hiện ở người mẹʼthành động mạch chủ, nó không được phát hiện ở con gái. Hoại tử lớp trong nang không nhất thiết có thể gây bóc tách động mạch chủ. Các yếu tố khác, bao gồm những thay đổi trong chất nền ngoại bào hoặc sự tương tác của tế bào từĐột biến gen PKD, có thể gây bóc tách động mạch chủ.

NHẤP VÀO ĐÂY ĐỂ NHẬN CHIẾT XUẤT CISTANCHE HỮU CƠ TỰ NHIÊN VỚI 30% ECHINACOSIDE VÀ 12% ACTEOSIDE CHO(IBD)

Mẹ và con gái được chẩn đoán mắc bệnhADPKDtrước khi bắt đầubóc tách động mạch chủ cấp tính(AAD), ngụ ý một phát hiện quan trọng rằng nguyên nhân gây ra AAD của họ là do ADPKD. Tăng huyết áp và suy thận liên quan đến ADPKD được coi là yếu tố nguy cơ đáng kể gây bóc tách động mạch chủ sau xơ cứng động mạch.6) Một tổng quan hệ thống đã mô tả tần suất tăng huyết áp và tuổi trẻ cao hơn rõ rệt ở những bệnh nhân bóc tách động mạch chủ mắc ADPKD so với tổng thể bệnh nhân bóc tách động mạch chủ. Biểu hiện bóc tách động mạch chủ sớm hơn và có thể không có triệu chứng gợi ý bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân ADPKD nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thực hiện sàng lọc lâm sàng chặt chẽ từ khi còn trẻ.6) Liệu pháp hạ huyết áp có thể ngăn ngừa suy thận ở bệnh nhân ADPKD.7)

Về điều trị cấp cứu bóc tách động mạch chủ cấp tính, điều trị hạ huyết áp là rất quan trọng để ngăn ngừa tiến triển của bóc tách và giảm tưới máu cơ quan. Hoạt động của hệ thống renin-angiotensin được báo cáo là tăng lên trong ADPKD. Điều trị hạ huyết áp bằng thuốc ức chế men chuyển angiotensin có thể có hiệu quả ở bệnh nhân bóc tách động mạch chủ cấp tính mắc ADPKD.8)

Tóm lại, chúng tôi đã điều trị thành công bệnh bóc tách động mạch chủ loại A cấp tính ởADPKDbệnh nhân gia đình. Để đánh giá và điều trị toàn diện, bệnh nhân ADPKD và gia đình họ nên được sàng lọc thường xuyên các bệnh về động mạch chủ.

Sự nhìn nhận

Chúng tôi cảm ơn Tiến sĩ Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) vì đã xem xét và chỉnh sửa bản thảo.

Tuyên bố công khai

Tất cả các tác giả không có xung đột lợi ích.

Sự đóng góp của tác giả

Quan niệm nghiên cứu: YI, MO Thu thập dữ liệu: YI, MK, MA, KY, MO Phân tích: YI Điều tra: YI Viết: YI Mua lại tài trợ: Không ai Đánh giá và sửa đổi quan trọng: tất cả các tác giả Phê duyệt cuối cùng của bài viết: tất cả các tác giả Trách nhiệm giải trình đối với tất cả khía cạnh của tác phẩm: tất cả các tác giả

Người giới thiệu

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. nhiễm sắc thể thườngbệnh thận đa nang chiếm ưu thế. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Chu Z, Xu Y, Delcourt C, và cộng sự. Việc sàng lọc thường xuyên chứng phình động mạch nội sọ có cần thiết ở bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang di truyền gen trội không? Một đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, và những người khác. Sa van hai lá và hở van hai lá thường gặp ở bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang loại 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, và cộng sự. Trình tự gây bệnh để mổ xẻ sự hình thành chứng phình động mạch ở mô hình chuột mắc bệnh thận đa nang dị hình trên 1 mô hình chuột. Huyết khối động mạch Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, và cộng sự. Đánh giá các tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm đối với bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thường trội 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, và cộng sự. Bóc tách động mạch chủ ở bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang di truyền gen trội: một loạt hai trường hợp và tổng quan về Y văn. Khoa Thận (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Nghiên cứu dịch tễ học về sự sống sót của thận trong bệnh thận đa nang di truyền gen trội. Thận Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, và cộng sự. Biểu hiện các thành phần của hệ thống renin-angiotensin trong bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.