Suy thượng thận ở trẻ em: Thách thức và giải pháp Ⅱ
Dec 18, 2023
Rối loạn di truyền và các tình trạng khác có nguy cơ gia tăng suy thượng thận
Trong số các rối loạn sinh tổng hợp cholesterol, có hội chứng Smith-Lemli-Opitz,23 trong đó chứng đầu nhỏ, hàm nhỏ, tai xoay về phía sau thấp, dính ngón chân thứ hai và thứ ba, và bộ phận sinh dục không điển hình có thể, mặc dù hiếm khi, kết hợp với AI; chứng rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường này là do enzyme 7-dehydrocholesterol reductase bị khiếm khuyết nên 7-dehydrocholesterol tăng cao được chẩn đoán. Trong sự thiếu hụt lipase axit lysosomal A,24 AI là do sự vôi hóa củatuyến thượng thậnlà kết quả của sự tích tụ lipid bị este hóa; ở dạng trẻ sơ sinh, đó là bệnh Wolman, gan lách to kèm theo xơ gan và kém hấp thu dẫn đến tử vong trong năm đầu đời nếu không được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme như sebelipase alfa.25
Sự phát triển của tuyến thượng thậncó thể bị suy yếu bẩm sinh liên kết với Xsuy thượng thận(AHC),13,26 một chứng rối loạn gây ra bởi thụ thể hạt nhân DAX-1 bị khiếm khuyết, biểu hiện AI mất muối ở giai đoạn sơ sinh trong khoảng một nửa số trường hợp, nhưng cũng xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên với hai đặc điểm chính khác như suy sinh dục hypogonadotropic và suy giảm khả năng sinh tinh. Hai hội chứng kết hợpsuy thượng thậnbị hạn chế tăng trưởng trong tử cung (IUGR): trong hội chứng IMAGe,27 do đột biến tăng chức năng CDKN1C, IUGR và AI biểu hiện chứng loạn sản hành xương và dị tật hệ thống sinh dục tiết niệu; Thay vào đó, hội chứng MIRAGE28 được đặc trưng bởi chứng loạn sản tủy, nhiễm trùng, bất thường ở bộ phận sinh dục và bệnh đường ruột, do đột biến tăng chức năng ở SAMD9, với tỷ lệ tử vong tăng cao.
Dịch vụ hỗ trợ của Wecistanche-Nhà xuất khẩu cistanche lớn nhất ở Trung Quốc:
Email:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/Điện thoại:+86 15292862950
Mua sắm để biết thêm thông số kỹ thuật
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
NHẬN CHIẾT XUẤT CISTANCHE HỮU CƠ TỰ NHIÊN VỚI 25% ECHINACOSIDE VÀ 9% ACTEOSIDE ĐIỀU TRỊ NHIỄM TRÙNG THẬN
Trong một số điều kiện khác, AI là do kháng ACTH. Thiếu hụt Glucocorticoid gia đình loại 1 (FGD1)13,29 và loại 2 (FGD2)30 xuất phát từ khiếm khuyết thụ thể ACTH (MC2R) hoặc protein phụ MRAP của nó, và cả hai đều biểu hiện thiếu hụt glucocorticoid sớm (hạ đường huyết, vàng da kéo dài) và tăng sắc tố rõ rệt; thường có phản ứng tuyệt vời với liệu pháp thay thế cortisol, mặc dù nồng độ ACTH vẫn ở mức cao.
Trong Hội chứng Allgrove hoặc Triple-A,13,31 protein Aladin bị khiếm khuyết (viết tắt của chứng suy giảm alacrimia-achalasia thượng thận) dẫn đến tình trạng kháng ACTH nguyên phát.suy thượng thậnbị co thắt tâm vị và không có chảy nước mắt, thường kết hợp với rối loạn chức năng thần kinh ngoại biên, trung ương hoặc thần kinh tự chủ. Đây là một tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường, có đặc điểm kiểu hình là đầu nhỏ, tầm vóc thấp và tăng sắc tố da.32,33
Trong số các rối loạn chuyển hóa liên quan đến AI, Sphingosine-1-Thiếu hụt Phosphate Lyase (SGPL1)34 là một bệnh sphingolipidosis với nhiều đặc điểm khác nhau như hội chứng thận hư kháng steroid, suy giáp nguyên phát, tinh hoàn ẩn, suy giảm thần kinh, giảm bạch cầu lympho, bệnh vảy cá; Điều thú vị là, trong những trường hợp hội chứng thận hư phát triển trước AI, bệnh sau có thể được che dấu bằng cách điều trị bằng glucocorticoid.
Adrenoleukodystrophy (ALD)35–37 là một rối loạn oxy hóa beta ở đầu gần gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X do khiếm khuyết ABCD1, trong đó sự tích tụ các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan.tất cả các trường hợp tuyến thượng thậntrong số các mô khác. Hầu hết bệnh nhân đều có biểu hiện suy giảm thần kinh tiến triển, nhưng ở một số người, AI là biểu hiện duy nhất (khoảng 10%) hoặc biểu hiện đầu tiên, vì vậy mọi AI không giải thích được ở trẻ trai nên được đánh giá VLCFA huyết tương để chẩn đoán ALD và giảm sự liên quan đến não thông qua chế độ ăn ít VLCFA (Lorenzo's). dầu) và ghép tủy xương đồng loại.Bệnh sớm-Các liệu pháp điều chỉnh đã được phát triển. Liệu pháp gen bổ sung các bản sao chức năng mới của gen ABCD1 trong tế bào gốc tạo máu thông qua vec tơ lentivirus tái truyền các tế bào đã biến đổi vào máu của bệnh nhân. Các thử nghiệm gần đây cho thấy kết quả đáng khích lệ.38
Trong hội chứng Zellweger, do đột biến gen peroxin (PEX), peroxisome không có và biểu hiện bệnh xảy ra trong thời kỳ sơ sinh, với tỷ lệ sống sót thấp sau năm đầu đời. Cuối cùng, các rối loạn ty thể đôi khi được mô tả là có thể phát triển AI: hội chứng Pearson (thiếu máu nguyên hồng cầu,rối loạn chức năng tuyến tụy), hội chứng MELAS (bệnh não với các giai đoạn giống như đột quỵ) và hội chứng Kearns-Sayre (liệt cơ mắt ngoài, block tim, thay đổi sắc tố võng mạc) thuộc loại này.39
Cơ chế bệnh sinh tự miễn dịch (bệnh Addison) chiếm khoảng 15% trường hợp mắc bệnh AI nguyên phát ở trẻ em, trái ngược với thanh thiếu niên và người lớn là cơ chế phổ biến nhất; một nửa số trẻ này cũng có biểu hiện liên quan đến các tuyến khác. Hai hội chứng nhận ra sự kết hợp cụ thể: trong Hội chứng đa tuyến tự miễn loại 1 (APS1, hoặc APECED)40 khiếm khuyết cơ quan điều hòa tự miễn AIRE gây ra AI, suy tuyến cận giáp, suy sinh dục, kém hấp thu, nhiễm nấm candida niêm mạc mãn tính; APS2 thường xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống (thập kỷ thứ ba) với AI, viêm tuyến giáp và đái tháo đường týp 1 (T1DM). Các kháng thể chống lại enzyme 21-hydroxylase là dấu hiệu đặc trưng của APS.
Ngoài rối loạn di truyền, mối liên hệ chặt chẽ giữa tình trạng tự miễn dịch và AI nguyên phát tự miễn dịch đã được thiết lập, với hơn 50% bệnh nhân mắc bệnh sau này cũng mắc một hoặc nhiều rối loạn nội tiết tự miễn dịch khác; mặt khác, chỉ một số ít bệnh nhân mắc bệnh T1DM hoặc viêm tuyến giáp tự miễn hoặc bệnh Graves phát triển AI. Ví dụ: trong một nghiên cứu trên 629 bệnh nhân mắc bệnh T1DM, chỉ có 11 (1,7%) có tự kháng thể 21-hydroxylase, ba trong số họ có AI.41 Tuy nhiên, những bệnh nhân này được coi là có nguy cơ mắc bệnh cao hơn có khả năng gây tử vong nhưng lại dễ chẩn đoán và điều trị; đó là lý do tại sao việc sàng lọc AI tự miễn dịch ít nhất là ở những bệnh nhân mắc bệnh T1DM là hợp lý, đặc biệt nếu có liên quan đến DQ8 HLA kết hợp với các alen DRB*0404 HLA, những người đã được quan sát thấy phát triển AI trong 80% trường hợp nếu cũng 21- tự kháng thể hydroxylase dương tính.42
Về sự gián đoạn miễn dịch, thay vào đó, mối liên hệ với bệnh celiac đã được xác định rõ ràng: bệnh nhân celiac có nguy cơ mắc AI cao gấp 11-gấp, trong khi trong một nghiên cứu, 6 trong số 76 bệnh nhân mắc AI mắc bệnh celiac, do đó nên đánh giá lẫn nhau được cấp ở những bệnh nhân này.43,44
Suy thượng thận cận lâm sàng
AI cận lâm sàng là một thách thức đặc biệt khó khăn đối với bác sĩ nội tiết nhi khoa. Nó thể hiện giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh Addison khi 21-tự kháng thể hydroxylase đã được phát hiện nhưng vẫn không có các triệu chứng rõ ràng. 21-Tính dương tính của tự kháng thể hydroxylase có nguy cơ phát triển AI rõ rệt ở trẻ em cao hơn ở người lớn: trong một nghiên cứu, nguy cơ ước tính là 100% ở trẻ em so với 32% ở người lớn trong thời gian theo dõi trung bình sáu năm .45 Nhưkhủng hoảng tuyến thượng thậnlà một tình trạng có khả năng gây tử vong, điều cần thiết là phải nhận biết và quản lý đầy đủ AI ở giai đoạn cận lâm sàng.
Mặc dù theo định nghĩa là không có triệu chứng, AI cận lâm sàng có thể biểu hiện các triệu chứng không đặc hiệu như mệt mỏi, hôn mê, các triệu chứng tiêu hóa (buồn nôn, nôn, tiêu chảy, táo bón) và hạ huyết áp; căng thẳng về thể chất hoặc tâm lý xã hội đôi khi có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng này. Khi thiếu các triệu chứng, AI cận lâm sàng có thể được xác định nhờ sự xuất hiện đồng thời với các bệnh nội tiết tự miễn khác.46
21-Hiệu giá tự kháng thể hydroxylase được coi là dấu hiệu của hoạt động tự miễn dịch và tương quan với sự tiến triển của bệnh.47 Các yếu tố nguy cơ được báo cáo khác đối với sự tiến triển của bệnh bao gồm tuổi trẻ, giới tính nam, suy tuyến giáp hoặc cùng tồn tại bệnh nấm candida, tăng hoạt động renin hoặc thay đổi xét nghiệm synacthen với cortisol cơ bản bình thường và ACTH.45 Độ cao ACTH đã được báo cáo là yếu tố dự báo tốt nhất về sự tiến triển đến giai đoạn lâm sàng trong 2 năm (độ nhạy 94% và độ đặc hiệu 78%).48
Quản lý bệnh nhân mắc AI cận lâm sàng nên bao gồm cortisol huyết thanh, ACTH, đo renin và xét nghiệm synacthen. Nếu bình thường, nên lặp lại cortisol và ACTH sau 12–18 tháng, trong khi xét nghiệm synacthen hai năm một lần. Sau khi kết quả xét nghiệm synacthen dưới mức bình thường, nên đánh giá cortisol và ACTH 6–9 tháng một lần nếu ACTH duy trì trong phạm vi hoặc sáu tháng một lần nếu ACTH tăng cao.49 Trong trường hợp sau, nên bắt đầu điều trị bằng hydrocortisone.19 Chiến lược này sẽ ngăn ngừa cơn cấp tính và có thể cải thiện chất lượng cuộc sống ở những bệnh nhân có triệu chứng không đặc hiệu.
Chẩn đoán
Đánh giá trong phòng thí nghiệm đối với một bệnh nhân ổn định bị nghi ngờ AI nên bắt đầu bằng việc kết hợp đo cortisol và ACTH huyết thanh vào sáng sớm (từ 6 đến 8 giờ sáng) (Hình 2)
Hình 2 Thuật toán chẩn đoán suy thượng thận
Mặc dù thường được đưa vào trong quá trình kiểm tra rộng rãi đối với một đứa trẻ không khỏe, nhưng một giá trị cortisol đơn lẻ thường rất khó giải thích: nhịp cortisol sinh học rất khác nhau và đỉnh điểm buổi sáng là không thể đoán trước; nồng độ cortisol buổi sáng ở trẻ được chẩn đoán AI có thể lên tới 706nmol/L (phân vị thứ 97); một số yếu tố, chẳng hạn như estrogen ngoại sinh, có thể làm thay đổi tổng giá trị cortisol huyết thanh bằng cách ảnh hưởng đến cortisol tự do với globulin gắn với cortisol hoặc tỷ lệ cortisol gắn với albumin.7
Sự thay đổi đáng kể cũng được quan sát tùy thuộc vào loại xét nghiệm cortisol cụ thể; do đó, nên kiểm tra phạm vi tham chiếu với phòng thí nghiệm. Phân tích khối phổ và các phương pháp nền tảng mới (Roche Diagnostics Elecsys Cortisol II)50 có độ đặc hiệu cao hơn vì nó phát hiện nồng độ cortisol thấp hơn so với các xét nghiệm miễn dịch tiêu chuẩn.15 Cortisol huyết thanh thấp với nồng độ ACTH bình thường hoặc thấp tương thích với CAI. Trong những trường hợp như vậy, nồng độ cortisol huyết thanh buổi sáng dưới 3 µg/dL (83nmol/L) dự đoán tốt nhất về AI, trong khi giá trị lớn hơn 13 µg/dL (365 nmol/L) có xu hướng loại trừ nó.51 Đây là lý do tại sao trong hầu hết các trường hợp, một xét nghiệm động học là cần thiết để chẩn đoán và đã được giới thiệu để đánh giá trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận (HPA) trong trường hợp có giá trị trung gian.5
Xét nghiệm dung nạp insulin (ITT) được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán CAI vì hạ đường huyết dẫn đến kích hoạt trục HPA xuất sắc; hơn nữa, nó cho phép đánh giá hormone tăng trưởng đồng thời ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh CPHD. Cortisol huyết thanh được đo lúc ban đầu và 15, 30, 45, 60, 90 và 120 phút sau khi tiêm tĩnh mạch 0,1 UI/Kg insulin thông thường; xét nghiệm có giá trị nếu glucose huyết thanh giảm 50% hoặc dưới 2,2 mmol/L (40 mg/dL).52 CAI được chẩn đoán là do<20 µg/dL (550 nmol/L) cortisol value at its peak.15 Hypoglycemic seizures and hypokalemia (due to glucose infusion) are the main risks of this test so it is contraindicated in case of a history of seizures or cardiovascular disease.
Thử nghiệm kích thích glucagon (GST, 30 µg/Kg lên đến 1 mg glucagon tiêm bắp với phép đo cortisol cứ 30 phút một lần trong 180 phút) cũng cho phép đánh giá cả CAI và sự thiếu hụt hormone tăng trưởng nhưng có đặc điểm là thường xuyên có tác dụng phụ đường tiêu hóa và độ đặc hiệu kém.8
Metyrapone là một chất ức chế 11-hydroxylase, do đó làm giảm quá trình tổng hợp cortisol và loại bỏ phản hồi tiêu cực của nó đối với việc giải phóng ACTH. Thử nghiệm metyrapone qua đêm dựa trên việc uống 30 mg/Kg metyrapone vào lúc nửa đêm và đo 11-deoxycortisol vào sáng hôm sau: trong trường hợp CAI, mức độ của nó sẽ không đạt tới 7 µg/dL (200nmol/L ). Tuy nhiên, thử nghiệm này có thể gây rakhủng hoảng tuyến thượng thậnnên nó ít được thực hiện.
Dựa trên đặc điểm an toàn và độ chính xác của chúng, các chất tương tự corticotropin như tetracosactrin (Synacthen®) hoặc cosyntropin (Cortrosyn®) được khuyến nghị làm xét nghiệm kích thích đầu tiên. Tuy nhiên, kết quả âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thiếu hụt ACTH gần đây hoặc vừa phải, điều này sẽ không gây rateo tuyến thượng thận. Thử nghiệm synacthen ngắn với liều tiêu chuẩn (SDSST) dựa trên việc sử dụng lọ Synacthen 250 µg với phép đo cortisol huyết thanh lúc ban đầu và 30 và 60 phút sau đó. CAI được chẩn đoán nếu mức cortisol cao nhất là<16 µg/dL (440 nmol/ L), or excluded if >39 µg/dL (1076nmol/L). Tuy nhiên, giới hạn cho cả xét nghiệm miễn dịch nền tảng mới và xét nghiệm cortisol huyết thanh bằng phép đo khối phổ là 13,5 đến 14,9 mcg/dL (373 đến 412 nmol/L).53 Liều Synacthen 250 µg được coi là một kích thích siêu sinh lý vì nó gấp 500 lần lớn hơn liều ACTH tối thiểu được báo cáo là gây ra phản ứng cortisol tối đa (500 ng/1,73 m2). Thử nghiệm synacthen liều thấp (LDSST) đã được giới thiệu là xét nghiệm đầu tiên nhạy cảm hơn ở trẻ lớn hơn hai tuổi.54 Liều khuyến cáo là 1 µg55, được chứa trong 1 mL dung dịch thu được bằng cách pha loãng 250 µg lọ vào 250 mL nước muối. Sau đó, nồng độ cortisol trong huyết thanh được đo lúc ban đầu và sau 30 phút, dẫn đến chẩn đoán CAI nếu<16 µg/dL (440 nmol/L), otherwise ruling it out if >22 µg/dL (660 nmol/L). Sử dụng các ngưỡng này, LDSST chính xác hơn SDSST ở trẻ em, với diện tích dưới đường cong ROC là 0,99 (KTC 95% 0,98–1.00).56 LDSST chưa được xác thực ở bệnh nhân bị bệnh cấp tính, rối loạn cấp tính tuyến yên hoặc phẫu thuật hoặc xạ trị và rối loạn chu kỳ ngủ-thức. Bệnh nhân có kết quả LDSST không xác định nên được nghiên cứu thêm bằng xét nghiệm ITT hoặc metyrapone.
Cuối cùng, xét nghiệm CRH dựa trên việc sử dụng 1 µg/Kg CRH ở người (Ferring®) và có thể phân biệt AI thứ cấp với AI cấp ba, nhưng các ngưỡng của nó vẫn chưa được xác định chính xác.57
Sau khi chẩn đoán CAI, cần đánh giá các hormone tuyến yên khác (prolactin, IGF1, LH, FSH, fT4, TSH) và chụp MRI vùng tuyến yên để loại trừ các quá trình ung thư hoặc thâm nhiễm.
Sơ đẳngsuy thượng thận(PAI) should be suspected in case of low serum cortisol with elevated ACTH levels. When hypocortisolemia has been confirmed, ACTH levels >66 pmol/L hoặc lớn hơn hai lần giới hạn trên dự đoán PAI tốt nhất. Tuy nhiên, xét nghiệm động lực học xác nhận luôn được khuyến nghị để chẩn đoán.19 Với độ chính xác tương đương giữa SST tiêu chuẩn và SST liều thấp được báo cáo ở những bệnh nhân này, SDSST được khuyến nghị là xét nghiệm khả thi nhất.58 Hơn nữa, các trường hợp nghi ngờ PAI nên được nhận hoạt tính renin huyết tương hoặc Đánh giá trực tiếp renin và aldosterone để đánh giá tình trạng thiếu hụt khoáng chất.
Việc xác định nguyên nhân của PAI đã được xác nhận nên bắt đầu từ việc đánh giá 21-kháng thể hydroxylase: nếu dương tính, chẩn đoán phân biệt sẽ bao gồm bệnh Addison và APS1 hoặc APS2. Thay vào đó, những bệnh nhân có tự kháng thể âm tính ở tuyến thượng thận nên được sàng lọc CAH bằng cách đo 17- hydroxyprogesterone, ALD (nếu là nam thanh niên) bằng cách đánh giá VLCFA và bệnh lao nếu lưu hành;tuyến thượng thậnhình ảnh sẽ hoàn tất công việc để loại trừ nhiễm trùng, xuất huyết hoặc khối u.6
Mặc dù việc sàng lọc phổ biến trẻ sơ sinh đã được triển khai đối với CAH ở nhiều quốc gia, cho phép điều trị thay thế kịp thời, nồng độ cortisol cơ bản trong nước bọt và đo cortisone nước bọt có thể cải thiện việc sàng lọc CAI trong tương lai: kỹ thuật này đơn giản, hiệu quả về mặt chi phí và không phụ thuộc vào các protein liên kết. 15
Sự đối đãi
Tất cả bệnh nhân suy thượng thận cần điều trị thay thế glucocorticoid lâu dài. Những người mắc PAI cũng cần thay thế khoáng chất, cùng với việc bổ sung muối theo yêu cầu (Bảng 4). Mặt khác, các hướng dẫn không khuyến nghị thay thế androgen.5,9,19
Hydrocortisone đường uống là phương pháp điều trị thay thế được lựa chọn đầu tiên ở trẻ em do thời gian bán hủy ngắn, nồng độ đỉnh trong huyết tương nhanh, hiệu lực thấp hơn và ít tác dụng phụ hơn so với prednisolone và dexamethasone.5,8 Dựa trên sản xuất nội sinh, chế độ liều lượng thay thế khác nhau từ 7,5 đến 15 mg/m2/ngày, chia làm hai, ba hoặc bốn liều.19 Liều đầu tiên và liều lớn nhất nên uống khi thức dậy, liều tiếp theo vào đầu giờ chiều để tránh rối loạn giấc ngủ. Liều lượng nhỏ và thường xuyên bắt chước nhịp sinh lý của việc tiết cortisol, nhưng nồng độ cortisol đỉnh cao sau khi dùng thuốc và thời gian hạ cortisol trong máu kéo dài giữa các liều được mô tả.8,9 Một số trẻ có nồng độ cortisol thấp và có các triệu chứng thiếu cortisol (ví dụ: mệt mỏi, buồn nôn). , nhức đầu) mặc dù đã điều chỉnh liều lượng. Nhóm bệnh nhân này có thể tận dụng lợi thế của việc sử dụng công thức hydrocortisone giải phóng biến đổi, chẳng hạn như Chronocort® và Plenadren®. Plenadren®, được phê duyệt cho người lớn, bao gồm một lớp phủ hydrocortisone được giải phóng nhanh chóng, sau đó là hydrocortisone giải phóng chậm từ trung tâm viên thuốc. Nó có sẵn ở dạng viên 5 và 20 mg. Park và cộng sự đã chứng minh các cấu hình cortisol mượt mà hơn cũng như mô hình tăng trưởng và tăng cân bình thường khi sử dụng Plenadren® ở trẻ em.59 Trong một số trường hợp, truyền hydrocortisone dưới da liên tục bằng công nghệ bơm insulin đã được chứng minh là một lựa chọn khả thi, dung nạp tốt và an toàn cho một số bệnh nhân được lựa chọn. bệnh nhân đáp ứng kém với liệu pháp điều trị thông thường.19
Việc theo dõi liệu pháp glucocorticoid dựa trên sự tăng trưởng, tăng cân và sức khỏe. Việc đo Cortisol thường không hữu ích, ngoại trừ những trường hợp có sự khác biệt giữa liều hàng ngày và triệu chứng của bệnh nhân.15 Việc sử dụng đồng thời hydrocortisone và thuốc cảm ứng CYP3A4, như Rifampicin, Phenytoin, Carbamazepine, đòi hỏi phải tăng liều glucocorticoid. Ngược lại, sự ức chế CYP3A4 làm suy yếu quá trình chuyển hóa hydrocortison.5
Việc thay thế Mineralocorticoid là không cần thiết nếu bệnh nhân có trục renin-angiotensin-aldosterone bình thường và do đó bài tiết aldosterone bình thường, cũng như trong CAI. Ngược lại, những bệnh nhân mắc PAI và được xác nhận là thiếu aldosterone cần fludrocortisone với liều 0,1–0,2 mg/ngày khi dùng cùng với hydrocortisone, chất có một số hoạt tính Mineralocorticoid. Khi sử dụng glucocorticoid tổng hợp khác để thay thế, có thể cần liều fludrocortisone cao hơn. Trẻ sơ sinh dưới một tuổi cũng nên được bổ sung natri clorua do lượng natri ăn vào tương đối thấp và sức đề kháng tương đối của thận đối với các loại thuốc khoáng. Liều khoảng 1 gram (17 mEq) mỗi ngày.19
Phẫu thuật và gây mê làm tăng nhu cầu glucocorticoid trong giai đoạn trước, trong và sau phẫu thuật (Bảng 4). Tất cả trẻ em mắc AI nên được tiêm tĩnh mạch một liều hydrocortisone khi khởi mê (2 mg/kg đối với phẫu thuật nhỏ hoặc phẫu thuật lớn dưới gây mê toàn thân). Đối với các thủ thuật nhỏ hoặc thuốc an thần, trẻ nên uống liều hydrocortisone gấp đôi vào buổi sáng.60
Cơn suy thượng thận là một tình trạng đe dọa tính mạng, việc điều trị sẽ có hiệu quả nếu được thực hiện kịp thời và không được trì hoãn vì bất kỳ lý do gì. Hydrocortisone nên được dùng càng sớm càng tốt với liều tiêm tĩnh mạch 4 mg/kg, sau đó truyền liên tục 2 mg/kg/ngày cho đến khi ổn định. Ngoài ra, nó có thể được dùng dưới dạng bolus cứ sau 4 giờ tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp. Trong trường hợp khó tiếp cận tĩnh mạch ngoại biên, đường tiêm bắp phải được sử dụng là lựa chọn đầu tiên. Để chống lại tình trạng hạ huyết áp, nên tiêm một liều nước muối sinh lý bình thường 0,9% với liều 20 mL/kg; nó có thể lặp lại tổng cộng tới 60 mL/kg trong vòng một giờ khi bị sốc. Nếu bị hạ đường huyết, nên dùng dextrose 10% với liều 5 mL/kg.5,19,61,62
Patients with AI require additional doses of glucocorticoids in case of physiologic stress such as illness or surgical procedures to avoid an adrenal crisis. Home management of illness with a fever (>38 độ), nôn mửa hoặc tiêu chảy, dựa trên việc tăng liều uống thông thường từ hai đến ba lần. Nếu trẻ không thể dung nạp liệu pháp uống, nên tiêm bắp hydrocortisone (Bảng 4).
Giáo dục cho người chăm sóc và bệnh nhân (nếu là thanh thiếu niên) là rất quan trọng để ngăn ngừa cơn suy thượng thận. Họ nên nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng của cơn suy thượng thận và sẽ nhận được thẻ khẩn cấp chứa steroid với các quy định về ngày nghỉ ốm. Các bác sĩ kê đơn nên cung cấp thêm glucocorticoid đường uống và đào tạo đầy đủ về cách tự tiêm hydrocortisone khẩn cấp.
Người giới thiệu
1. Charmandari E, Nicolaides N, Chrousos G. Suy tuyến thượng thận.Lancet. 2021;383(9935):2152–2167. doi:10.1016/S0140-6736(13) 61684-0
2. PC màu trắng. Suy vỏ thượng thận. TRONG:Sách giáo khoa nhi khoa Nelson. Khác.2019:11575–11617.
3. PC màu trắng. Sinh lý của tuyến thượng thận.Sách giáo khoa nhi khoa Nelson. Khác.2019.
4. Butler G, Kirk J. Rối loạn tuyến thượng thận. TRONG:Nội tiết nhi khoa và tiểu đường. Nhà xuất bản Đại học Oxford.2020:274–288.
5. Patti G, Guzzeti C, Di Iorgi N, Loche S. Suy tuyến thượng thận trung ương ở trẻ em và thanh thiếu niên.Thực hành tốt nhất Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):425–444. doi:10.1016/j. beem.2018.03.012
6. Martin-grace J, Dineen R, Sherlock M, Thompson CJ. Suy tuyến thượng thận: sinh lý, biểu hiện lâm sàng và những thách thức chẩn đoán.Clin Chim Acta. 2020;505:78–91. doi:10.1016/j.cca.2020.01.029
7. Shaunak M, Blair JC, Davies JH. Làm thế nào để giải thích một phép đo cortisol duy nhất.Thực hành giáo dục trẻ em Arch Dis. 2020;105:347–351. doi:10.1136/archdischild-2019-318431
8. Park J, Didi M, Blair J. Chẩn đoán và điều trị bệnh suy tuyến thượng thận trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên.Arch Dis Con. 2016;101:860–865. doi:10.1136/archdischild-2015-308799
9. Husebye ES, Pearce SH, Krone NP, Kämpe O. Suy tuyến thượng thận.Lancet. 2021;397:613–629. doi:10.1016/S0140-6736(21)00136-7
10. Speiser P, Aziz R, Baskin L, và cộng sự. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt steroid 21-hydroxylase: hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết.J Clin Nội tiết Metab. 2010;95 (9):4133–4160. doi:10.1210/jc.2009-2631
Dịch vụ hỗ trợ của Wecistanche-Nhà xuất khẩu cistanche lớn nhất ở Trung Quốc:
Email:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/Điện thoại:+86 15292862950
Mua sắm để biết thêm thông số kỹ thuật
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
