Bệnh đa nang đa tạng-một nghiên cứu và đánh giá trường hợp
Apr 19, 2023
trừu tượng
Bệnh thận đa nang (PKD) xảy ra ở khoảng 1/20{1}} ca sinh. Thậm chí hiếm hơn là u nang ở các cơ quan khác như tuyến thượng thận, gan và bàng quang. Xem xét các tài liệu, có bằng chứng cho thấy PKD xảy ra kết hợp với bệnh gan đa nang, nhưng cho đến nay, không có u nang đa cơ quan nào được báo cáo. Khám nghiệm tử thi thai nhi 36-tuần cho thấy có nhiều u nang ở thận, gan, tuyến thượng thận và bàng quang. Các báo cáo mô bệnh học khác đã xác nhận chẩn đoán bệnh thận đa nang. Tiền sử về cái chết trong tử cung của một đứa trẻ khác ở tuần thứ 28 của thai kỳ cho thấy sự hiện diện của một kiểu hình gia đình. Siêu âm trước sinh liên tiếp không phát hiện bất thường, nhấn mạnh vai trò quan trọng của khám nghiệm tử thi thai nhi trong bối cảnh tiền sử sản khoa không đầy đủ. Chẩn đoán dị tật thai nhi rất hữu ích trong việc tư vấn cho cha mẹ về khả năng tái phát của thai kỳ mới.
từ khóa
Bệnh thận đa nang; Khám nghiệm tử thi; Microarray nhiễm sắc thể;Tác dụng của Cistanche.
Bấm vào đây để biếtlợi ích của Cistanche.
Giới thiệu
Sự phát triển của thai nhi là một quá trình phức tạp được tổ chức theo thời gian và thứ bậc. Sự gián đoạn trong tín hiệu lẫn nhau trong quá trình tạo phôi là nguyên nhân gây ra nhiều khiếm khuyết phát triển. Dị tật bẩm sinh ở thận và đường tiết niệu (CAKUT) chiếm một phần ba tổng số dị tật bẩm sinh và được ước tính xảy ra ở 3-6 trường hợp trên 1000 ca sinh sống. Chỉ riêng dị tật thận của thai nhi đã chiếm 20% các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các bất thường về thận phổ biến bao gồm nhiều rối loạn với sinh lý bệnh phức tạp, kết quả lâm sàng khác nhau và ý nghĩa quản lý. Những rối loạn thận này có tác động đáng kể đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh.
Bệnh thận đa nang (PKD) là một bệnh đa dạng về mặt lâm sàng và di truyền, bao gồm nhiều loại di truyền và không di truyền, tức là một bên hoặc hai bên; u nang bị cô lập hoặc phổ biến; tổn thương thận hoặc ngoài thận. PKD là một bệnh lý cảm giác với tỷ lệ tăng sinh tăng cao và tăng quá trình chết theo chương trình. PKD có cơ chế bệnh sinh phức tạp liên quan đến nhiều con đường phân tử chồng lấp, bổ sung hoặc đối lập lẫn nhau. Bất thường thận có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với các bất thường hoặc hội chứng khác. Chúng thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và bao gồm bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD), bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD), chứng loạn sản đa nang, thận nang cầu thận, Bardet-Biedl, beckwith_wiedemann, Ivemark, Jeune, bệnh thận vị thành niên, bệnh Von Hippel- Lindau và u nang, trong số các bệnh khác. Các kiểu di truyền, tiên lượng và biểu hiện của các rối loạn này rất khác nhau, khiến cho việc chẩn đoán chính xác trở nên cần thiết để quản lý và tư vấn di truyền đúng cách. Những tiến bộ gần đây đã lập bản đồ nhiều gen liên quan đến PKD, do đó làm tăng thách thức cho việc xác định chính xác.
Báo cáo trường hợp
Một phụ nữ 23-tuổi, sống ở vùng nông thôn, đến bệnh viện sản khoa với 36 tuần thai và mất thai. Cô ấy mang thai lần 2, tam cá nguyệt thứ nhất, sảy thai lần 1 khi thai được 28 tuần;- hôn nhân không huyết thống. Cô đã trải qua 4 lần khám thai tại một bệnh viện gần đó và 3 lần siêu âm thai vào tuần 12, 18 và 24, kết quả cho thấy thai nhi phát triển bình thường và lượng nước ối đầy đủ, nhưng lần khám cuối cùng cho thấy lượng nước ối giảm. Mặt khác, thời kỳ trước khi sinh của cô ấy không có gì nổi bật. Không có tiền sử bệnh tật, uống thuốc hay sốt. Có tiền sử chết trong tử cung ở tuần thứ 28 do bất thường ruột non. Bệnh nhân đến từ một vùng nông thôn và không có bất kỳ giấy khai sinh nào. Cô ấy không có nghiên cứu di truyền về sảy thai hay tư vấn di truyền cho những lần mang thai trong tương lai. Cô đến gặp bác sĩ sản khoa ở một trung tâm đô thị để phàn nàn về việc thai nhi mất cử động và siêu âm (USG) cho thấy thai nhi đã chết trong tử cung. Do cô ấy bị sảy thai nhiều lần, thai nhi đã được gửi đến phòng thí nghiệm của chúng tôi trong 10% formalin đệm trung tính để khám nghiệm tử thi thai nhi và một chút mô đùi được lấy để làm microarray. Lịch sử y tế trên được cung cấp bởi bác sĩ sản khoa. Phân tích phả hệ gia đình không được thực hiện bởi bác sĩ và do đó không được cung cấp cho chúng tôi. Do bệnh nhân không hợp tác nên không thể tiến hành thăm dò thêm.
Cistanche tiêu chuẩn hóa
Kết quả khám nghiệm tử thi
Một cuộc khám nghiệm tử thi có hệ thống đã được thực hiện và tất cả các cơ quan được cố định trong formalin và sau đó được kiểm tra mô bệnh học, với các khối mô nhúng parafin được cắt thành độ dày 4 micron và nhuộm bằng thuốc nhuộm hematoxylin và eosin thông thường (H&E). Đây là thai nhi nữ nặng 3 kg, dài 43 cm; các chỉ số nhân trắc học của thai nhi tương đương với 36 tuần tuổi thai. Thai nhi có chiếc mũi ngắn, rộng, hình củ hành và môi trên dày. Không có bất thường đáng kể bên ngoài đã được tìm thấy. Kiểm tra bên trong cho thấy u nang trong một số cơ quan. Phần gan cho thấy nhiều u nang có đường kính từ 0.75 - 1 cm chứa đầy dịch trong, phù hợp với chẩn đoán bệnh gan đa nang. Kiểm tra bằng kính hiển vi cho thấy nhiều khoảng kẽ nang với một lớp lót hình khối duy nhất ở một số nơi (Hình 1a, b).
Hình 1a. Hình ảnh đại thể cho thấy gan có nhiều nang có kích thước khác nhau; b. chế độ xem năng lượng thấp trên kính hiển vi với nhu mô gan bình thường đã tự tiêu một phần và các nang lân cận được lót một phần bởi biểu mô hình khối (H&E, 100×)
Kiểm tra bên ngoài thận cho thấy sự duy trì một phần của cấu trúc hình thận phải và những thay đổi xung huyết trong cấu trúc hình thận trái. Nhiều u nang, 0.6-0.2 cm đường kính, chiếm vỏ và tủy, đã được nhìn thấy ở phần thận phải, trong khi các phần nhỏ của thận trái tiết lộ kích thước 1- 0.3 cm nang bao phủ toàn bộ nhu mô thận. Các phần hiển vi xác nhận sự hiện diện của một số lượng lớn các nang cầu thận được sắp xếp bởi một lớp biểu mô hình khối duy nhất, phù hợp với bệnh thận đa nang hai bên (Hình 2a-d).
Hình 2a. Hình ảnh đại thể cho thấy thận phải với hình dạng thận duy trì và nhiều u nang trong nhu mô thận; b. tổng thể cho thấy thận trái bị ảnh hưởng nhiều hơn với mất hình dạng thận và số lượng u nang nhiều hơn so với bên phải; c, d kính hiển vi công suất thấp cho thấy nhu mô thận bình thường với các tiểu cầu thận tập trung và một số u nang được lót bởi một lớp biểu mô hình khối (H&E, 100×)
Khám tuyến thượng thận cho thấy tuyến thượng thận phải bình thường; tuy nhiên, tuyến bên trái biểu hiện một cấu trúc dạng nang lớn bao phủ bờ bên trái của thận có kích thước 6 cm × 5 cm × 4,3 cm. Sau khi bóc tách thêm, nó dễ dàng tách ra khỏi bề mặt thận. Mặt cắt cho thấy một nang thành mỏng được thay thế hoàn toàn chứa đầy chất lỏng trong suốt và các ổ cho thấy nhu mô tuyến thượng thận bị nén dưới dạng các cấu trúc màu vàng phì đại (Hình 3a, b). Nhiều u nang nhỏ (0.2-0.3 cm) được phân bố trên bề mặt của bàng quang và bằng kính hiển vi cho thấy các nang được lót bằng biểu mô phì đại trên khía cạnh màng sinh chất, trong khi lớp cơ dưới bề mặt bình thường về mặt mô học. Tim, não và phổi bình thường về tổng thể và mô học. Dựa trên những phát hiện này, chẩn đoán cuối cùng về bệnh đa nang nhiều phủ tạng đã được đưa ra, dựa trên những phát hiện tổng thể và hình thái học, được xác nhận bằng khám nghiệm tử thi, trong một trường hợp hiếm gặp của bệnh thận đa nang nghiêm trọng và được phát hiện sớm.
Hình 3Một. Kết quả đại thể của tuyến thượng thận trái cho thấy một nang đã cắt mở, thành mỏng, không bị nhiễm trùng với các vùng nhu mô tuyến thượng thận bình thường bị chèn ép màu vàng nhạt (mũi tên); b. kính hiển vi công suất thấp cho thấy một phần của nhu mô thượng thận nguyên thủy với các cấu trúc dạng nang liền kề được lót bởi biểu mô hình khối được vỗ béo (H&E, 100×)
Phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) được thực hiện bằng cách sử dụng mảng Affymetrix CytoScan 750K trên mô đùi của thai nhi và các phần của nhau thai thai nhi được lấy từ các lát gạc thấm nước muối. Dữ liệu được phân tích bằng Bộ phân tích nhiễm sắc thể. Phân tích dựa trên bộ gen tham chiếu của con người (GRCh37/hg 19). Không có vùng rõ ràng nào về sự thay đổi độ tinh khiết hoặc độ tinh khiết liền kề dài trung tính sao chép được phát hiện trong các mẫu.
Cuộc thảo luận
Chấm dứt thai kỳ bằng thuốc thường được khuyến nghị trong các trường hợp được xác định bởi USG hoặc các nghiên cứu di truyền không phù hợp với sự bất thường quan trọng. Trong những trường hợp này, khám nghiệm tử thi giúp đưa ra chẩn đoán chính xác về bất thường và cũng giúp xác định độ chính xác của kiểm tra siêu âm. Khám nghiệm tử thi thai nhi bổ sung thông tin quan trọng và thay đổi nguy cơ tái phát trong 2,3% trường hợp. Ví dụ, một trường hợp có báo cáo siêu âm về bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đã được chấm dứt và khám nghiệm tử thi cho thấy tắc nghẽn đường ra của bàng quang với van niệu đạo sau và những thay đổi nang thứ phát ở cả hai quả thận. Ở đây, hai căn bệnh này có kiểu di truyền hoàn toàn khác nhau và thường xảy ra lẻ tẻ với nguy cơ tái phát tối thiểu so với bệnh thận đa nang có tỷ lệ tái phát là 25%.
Bệnh thận đa nang
Các biểu hiện phổ biến của PKD bao gồm nhiều u nang thận và thận to ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Trên cơ sở này, nó được phân thành bốn loại khác nhau:1. Hội chứng Porter loại I- ARPKD; 2. chứng loạn sản nang thận; 3. ADPKD và 4. thận ứ nước hoặc nang thận. Sự khác biệt quan sát được trong biểu hiện lâm sàng và bệnh lý giúp chúng ta mô tả loại bệnh. U nang khu trú chứa đầy chất lỏng phát triển do rối loạn điều hòa một số con đường, cụ thể là tăng sinh tế bào, phân cực biểu mô bất thường, chết theo chương trình và tiết dịch, dẫn đến các triệu chứng như đau bụng, tiểu máu, dị tật tim mạch và sỏi thận. Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát với sự mất chức năng thận cuối cùng xảy ra sau này trong cuộc đời của ADPKD, thu giãn giãn ống dẫn con thoi, khu vực cổng thông tin mở rộng và xơ hóa, tăng sản ống mật và thiểu sản nhánh tĩnh mạch cửa dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa trong ARPKD ở giai đoạn cuối thời thơ ấu bệnh thận và xơ gan bẩm sinh so với chứng phì đại thận do echo được phát hiện trong tử cung hoặc trong thời kỳ sơ sinh [13]. Tùy từng loại bệnh mà xét nghiệm di truyền sẽ khác nhau. Biểu hiện lâm sàng và quang phổ sẽ giúp chúng ta chẩn đoán. Điều này càng nói lên tầm quan trọng của việc phân loại chính xác bệnh để có phương pháp điều trị phù hợp.
rau mùi tây
Di truyền của PKD
Gen PKD1 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 (4304 axit amin) và gen PKD2 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 4 (969 axit amin) tương ứng có liên quan đến ADPKD trong 85% và 15% trường hợp. Ngoài các biến thể xuất huyết của PKD1 và PKD2, ARPKD cũng được liên kết với các biến thể alen kép của PKHD1 [13]. xóa hoặc suy giảm các sản phẩm protein của gen PKD1 và PKD2, polycystin-1 (PC-1) và polycystin-2 (PC-2), được phát hiện là có liên quan đến suy thận. u nang. PC-1 và PC-2, được khu trú trong ống thận, chịu trách nhiệm biệt hóa, duy trì và sửa chữa các tế bào ống thận. Nó cũng tham gia vào quá trình vận chuyển canxi nội bào và điều hòa chu kỳ tế bào. PC-1 là integrin chính xác định kiểu hình đa cơ quan và hiện diện trong lông mao và màng sinh chất của tất cả các vị trí nang (thận, gan, tuyến tụy) và cũng như trong các trường hợp PKD; họ đã được tìm thấy để được thể hiện quá mức. Kiểu di truyền của ADPKD gần như 100% có tính chất sử thi, vì tiền sử mẹ chết trong tử cung trước đây có liên quan đến ADPKD mang tính gia đình, nhưng không thể xác nhận do sự bất đồng của cha mẹ.
Tăng huyết áp là một biểu hiện sớm của PKD, biểu hiện ở 50-62 phần trăm bệnh nhân có chức năng thận bình thường và ở 100 phần trăm bệnh nhân bị suy thận mãn tính. Sự gián đoạn tái tạo tấm ống trong quá trình phát triển phôi muộn là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Sự khởi đầu của u nang bắt đầu trong giai đoạn phát triển thận phôi thai và tiến triển đến tuổi trưởng thành, như đã thấy rõ trong trường hợp của chúng tôi. Sự khởi phát sớm của căn bệnh này được cho là do sự đồng thừa kế của một biến thể hoặc alen xâm nhập không hoàn toàn của gen PKD1 với đột biến 1. PKD làm cho thận mất hình dạng, kích thước và trọng lượng, đây là nguyên nhân chính gây suy thận tiến triển. sự thất bại. Sự hiện diện của một số lượng lớn các nang trên vỏ hoặc tủy thận rất gợi ý các trường hợp PKD nặng, điều này phù hợp với báo cáo của chúng tôi.
Thận trái bị ảnh hưởng nhiều nhất trong các trường hợp đa nang so với thận phải, phù hợp với những phát hiện của chúng tôi. PKD là một bệnh lý hệ thống lông mao có thể gây ra u nang thận và ngoài thận, gan, tuyến tụy, lá lách, túi tinh, tinh hoàn hoặc buồng trứng và u nang màng nhện có ở khoảng 5% bệnh nhân trưởng thành. Tuy nhiên, sự hiện diện của các nang thận bổ sung ít phổ biến hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi và do đó trường hợp của chúng tôi rất hiếm. U nang gan là biểu hiện ngoài thận phổ biến nhất của PKD, đôi khi nổi bật hơn các biểu hiện ngoài thận. Bệnh gan đa nang (PLD) hầu hết không có triệu chứng, nhưng các trường hợp đã được báo cáo có các vấn đề lâm sàng do gan to.
Tỷ lệ u nang thượng thận đơn độc trong các trường hợp khám nghiệm tử thi là 0.06-0.18 phần trăm . Đây là một nhóm tổn thương không đồng nhất, chủ yếu là một bên, tương tự như trường hợp của chúng tôi, với các nang ở vùng thượng thận trái. Tỷ lệ chiếm ưu thế của họ ở phụ nữ cao hơn nam giới (3: 1), điều này phù hợp với tình hình của chúng tôi. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết, nhưng trong một số trường hợp, nó có liên quan đến xuất huyết nội nang hoặc thoái hóa nang của khối u thượng thận và mạch máu nguyên phát. Nó không có triệu chứng trong hầu hết các trường hợp và sẽ không được phát hiện.
Bergmann và cộng sự đã báo cáo tám gia đình bị mất nhiều bào thai do đột biến gen PKD1. Một số phát hiện của chúng tôi trùng khớp với nghiên cứu của anh ấy, nhưng sự hiện diện của u nang đa cơ quan không được tìm thấy trong bất kỳ báo cáo khám nghiệm tử thi nào của anh ấy. Do đó, sự hiện diện của các u nang đa cơ quan với PKD trong trường hợp của chúng tôi cho thấy rằng có những gen khác liên quan đến con đường phát triển phôi kết hợp với gen PKD1. Sự hiện diện của chứng phình động mạch và bệnh van tim có liên quan đến PKD với tỷ lệ hiện mắc lần lượt là 8% và 26%.
Sự phát triển của CMA đã làm tăng 12-15 phần trăm tỷ lệ phát hiện các bệnh di truyền so với các phương pháp thông thường. Trong mẫu u nang đa cơ quan này, không có vùng quan trọng nào của hợp tử thuần túy hoặc hợp tử thuần túy liền kề dài trung tính sao chép, vẫn khó nắm bắt và cho thấy sự liên quan của các biến thể gây bệnh không xác định hoặc ảnh hưởng biểu sinh.
Trong trường hợp của chúng tôi, không có bất thường về kỹ thuật số, hoặc bất thường về tim mạch, thần kinh trung ương hoặc hô hấp. Do đó, các bất thường của Meckel, Di George, VACTERL, BNAR, BOR và CHARGE đã bị loại trừ. Xem xét các dấu hiệu, triệu chứng và biểu hiện, chúng tôi cho rằng đây là trường hợp bệnh thận đa nang giai đoạn sớm và nặng kết hợp với u nang đa cơ quan, bao gồm cả tuyến thượng thận, càng làm tăng thêm sự hiếm gặp. Sự hiện diện của gen di truyền không thể được xác định, nhưng việc xác định nó là điều cần thiết để xác định nguồn gốc và nguy cơ tái phát
Phần kết luận
Báo cáo trường hợp này sẽ nhấn mạnh hơn nữa tầm quan trọng của khám nghiệm tử thi thai nhi trong bối cảnh tiền sử sản khoa không đầy đủ. Trong hầu hết các trường hợp, nó cũng cung cấp các kết quả liên quan đến nguồn gốc và nguy cơ tái phát trong các lần mang thai sau này. Hướng dẫn phù hợp và tư vấn di truyền dựa trên họ hàng nên được cung cấp cho các thành viên trong gia đình.
Cistache tubulosa
Cải thiện bệnh thận đa nang bằng chiết xuất Cistanche như thế nào?
Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các u nang trong thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận và có thể dẫn đến suy thận. Hiện tại, không có cách chữa trị PKD, nhưng các chất bổ sung tự nhiên như chiết xuất Cistanche đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc cải thiện tình trạng này.
Chiết xuất Cistanche có nguồn gốc từ cây Cistanche, được biết đến với đặc tính chữa bệnh trong y học Trung Quốc. Nó chứa nhiều hợp chất hoạt tính sinh học như echinacoside và Acteoside, đã được chứng minh là có nhiều tác dụng dược lý đối với cơ thể, bao gồm các đặc tính chống oxy hóa, chống viêm và tăng cường miễn dịch.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chiết xuất Cistanche có thể cải thiện chức năng thận ở bệnh nhân PKD. Một nghiên cứu cho thấy những con chuột mắc bệnh PKD được cung cấp chiết xuất Cistanche đã giảm mức độ phát triển của nang và cải thiện chức năng thận so với những con chuột không nhận được chiết xuất. Một nghiên cứu khác cho thấy rằng việc sử dụng chiết xuất Cistanche cho bệnh nhân mắc bệnh PKD đã giúp giảm kích thước nang và cải thiện chức năng thận.
Chiết xuất Cistanche cũng có thể giúp giảm căng thẳng oxy hóa, đóng một vai trò trong sự tiến triển của PKD. Các đặc tính chống oxy hóa của chiết xuất Cistanche có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương thận do các gốc tự do và các chất có hại khác gây ra.
Tóm lại, chiết xuất Cistanche có thể là một chất bổ sung tự nhiên đầy hứa hẹn cho những người mắc bệnh PKD đang tìm cách cải thiện chức năng thận của họ. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe trước khi dùng bất kỳ chất bổ sung mới nào, vì chúng có thể tương tác với thuốc hoặc có tác dụng phụ.
Người giới thiệu
1. Khong YT, Malcomson RDG, chủ biên. Bệnh lý thai nhi và trẻ sơ sinh của Keeling. tái bản lần thứ 5 New York: Nhà xuất bản quốc tế Springer; 2015.
2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. Phát hiện rối loạn số lượng bản sao liên quan đến dị tật bẩm sinh thận và đường tiết niệu ở thai nhi thông qua các mảng đa hình đơn nucleotide. Phòng thí nghiệm J Clinic Hậu môn. 2020;34(1):e23025.
3. Chakraborty S, McHugh K. Bệnh nang thận ở trẻ em. hình ảnh. 2005;17(1):69–75.
4. Khare A, Krishnappa V, Kumar D, Raina R. Bệnh nang thận ở trẻ sơ sinh. J Matern Fetal Sơ sinh Med. 2018;31(21):2923–9.
5. Riccabona M. X quang niệu sinh dục nhi. New York: Mùa xuân; 2018.
6. Kabaalioğlu A, MacLennan GT. Bệnh nang thận. Trong: Dogra VS, MacLennan GT, biên tập viên. X quang sinh dục tiết niệu: thận, bàng quang và niệu đạo: cơ sở bệnh lý. New York: Mùa xuân; 2013. tr. 95–119.
7. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, Murray T, Novak R, Sethi SK, Kumar D, Raina R. Bệnh u nang thời thơ ấu: đánh giá. tiết niệu. 2017;110:184–91.
8. Cassidy A, Herrick C, Norton ME, Ursell PC, Vargas J, Kerns JL. Làm thế nào để khám nghiệm tử thi thai nhi sau khi sảy thai hoặc chấm dứt thai kỳ để tìm dị thường và các biến chứng khác thay đổi nguy cơ tái phát? Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5.
9. Bergmann C. ARPKD và các biểu hiện ban đầu của ADPKD: bệnh thận đa nang ban đầu và hiện tượng. Pediatr Nephrol (Berlin, Đức). 2015;30(1):15–30.
10. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Khám nghiệm tử thi sau khi chấm dứt thai kỳ để tìm dị tật thai nhi: nghiên cứu thuần tập hồi cứu. BMJ (Clin Res Ed). 2004;328(7432):137.
11. Bergmann C. Bệnh thận đa nang sớm và nặng và các bệnh lý liên quan đến xơ nang: một lĩnh vực đang được quan tâm. nephron. 2019;141(1):50–60.
12. Husson H, Manavalan P, Akmaev VR, et al. Những hiểu biết mới về các con đường phân tử ADPKD bằng cách sử dụng kết hợp các công nghệ SAGE và microarray. bộ gen. 2004;84(3):497–510.
13. VanNoy GE, Wojcik MH, Genetti CA, Mullen TE, Agrawal PB, Stein DR. Xem xét lại xét nghiệm di truyền đối với bệnh thận đa nang ở trẻ sơ sinh. Đại diện Quốc tế Thận 2020;5(8):1316–9.
14. Garel J, Lefebvre M, Cassart M, et al. Siêu âm trước khi sinh của bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường bắt chước kiểu lặn: loạt trường hợp. Pediatr Radiol. 2019;49(7):906–12.
15. Hazra A, Siderits R, Rimmer C, Rolleri N. Báo cáo khám nghiệm tử thi với thảo luận về lâm sàng và sinh lý bệnh của bệnh thận đa nang ở người lớn nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế. Trường hợp Đại diện Urol. 2014.
16. Schieren G, Rumberger B, Klein M, et al. Hồ sơ gen của thận đa nang. Cấy ghép quay số Nephrol. 2006;21(7):1816–24.
17. Bergmann C, von Bothmer J, Brüchle NO, et al. Đột biến ở nhiều gen PKD có thể giải thích bệnh thận đa nang sớm và nặng. J Am Sóc Nephrol. 2011;22(11):2047–56.
18. Nakagawa S, Furuichi K, Sagara A, et al. Một trường hợp khám nghiệm tử thi dolichoectasiar đốt sống dưới chạy thận nhân tạo do bệnh thận đa nang chiếm ưu thế autosomal. CEN Case Rep. 2015;5(1):51–5.
19. Bhandari BJ, Patil RK, Kittur SK. Chứng loạn sản thận ở thai nhi: một báo cáo về trường hợp khám nghiệm tử thi hiếm gặp. APALM. 2017;4(6):C172-175.
20. Chebib FT, Hogan MC. Các biểu hiện ngoài thận của bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường: bệnh gan đa nang. Trong: Cowley BD Jr, Bissler JJ, biên tập viên. Bệnh thận đa nang: dịch cơ chế thành điều trị. New York: Mùa xuân; 2018. tr. 171–95.
21. Atim T, Mukhtar A. U nang thượng thận khổng lồ ở một bệnh nhân nữ trẻ tuổi: một báo cáo trường hợp. Afr J Urol. 2016;22(2):83–5. 22. Ali Z, Tariq H, Rehman U. U nang nội mô của tuyến thượng thận. Bác sĩ J Coll Surg Pak. 2019;29(6):S16–7.
K. Indumathi1;G. Bhavani1; K. Sudha2; G. Srinivasaraman2; R. Manjunathan1.
1 Khoa Bệnh học, Phòng thí nghiệm và Chẩn đoán Anderson, Chennai, Tamil Nadu 600084, Ấn Độ
2 Khoa X quang, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Ấn Độ
