Mối liên hệ giữa khối u Wilms và thận móng ngựa

Liên hệ: Audrey Hu Whatsapp / hp: 0086 13880143964 Email:audrey.hu@wecistanche.com

Khối u Wilms giai đoạn cao phát sinh trong thận hình móng ngựa của một đứa trẻ 9- tuổi: báo cáo trường hợp

Abubakar Garba Farouk, HA Ibrahim & cộng sự.

Tiểu sử

Khối u Wilms (WT)là khối u thận ác tính nguyên phát được báo cáo rộng rãi nhất ở thời thơ ấu, với tỷ lệ 8 trên triệu trẻ em [1]. WT (Khối u Wilms) có liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh và dị tật, các dị tật phổ biến nhất là dị tật, loạn dưỡng và dị tật hệ sinh dục [2,3]. Các hội chứng và dị thường giải phẫu khác liên quan đến WT (Khối u Wilms)ở đường sinh dục bao gồm chứng đái tháo đường thận, thiểu sản thận, nhân đôi niệu quản, đái tháo đường, đái tháo đường, và chứng lưỡng tính nam [2].

Thận móng ngựa (HK)nằm trong số vô số các dị tật ở thận có liên quan đến WT (Khối u Wilms)[4]. Một đứa trẻ bị HK (thận móng ngựa) có nguy cơ phát triển khối u phôi ở thận tăng gấp hai lần so với dân số chung của trẻ em không có HK (thận móng ngựa)[5]. Mặc dù WT (Khối u Wilms)hiếm khi nó xảy ra cùng với chứng ngoại thị thận, nó thường được thấy ở HKs. (thận móng ngựa)hơn các dạng viễn thị khác như tật cận thị vùng chậu [5, 6]. Có xu hướng phát triển một khối u phôi ở HKs (thận móng ngựa), với WT (Khối u Wilms)được báo cáo phổ biến hơn so với tăng huyết áp hoặc khối u bể thận [7]. Biểu hiện với tình trạng sưng bụng có thể không chỉ do khối lượng hoàn toàn trong ổ bụng mà còn do chất béo trong tình trạng béo phì ở trẻ em, tích tụ chất lỏng do cổ trướng, và đầy hơi hoặc phân trong tắc ruột.

Trong số 8617 bệnh nhân đã đăng ký vào NationalKhối u WilmsNhóm Nghiên cứu (NWTSG) trong hơn 29 năm, 41 bệnh nhân đã được phát hiện có WT (Khối u Wilms)phát sinh ở HK (thận móng ngựa), thể hiện tỷ lệ 0. 48 phần trăm. HK (thận móng ngựa)tuy nhiên, không được công nhận trước phẫu thuật ở 13 trong số 41 bệnh nhân mặc dù được đánh giá bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) [5]. Nhận biết HK (thận móng ngựa)rất khó, nhưng nếu được chẩn đoán, nó đảm bảo theo dõi dự phòng bằng cách khám sức khỏe và / hoặc hình ảnh thường xuyên để đảm bảo chẩn đoán và điều trị sớm WT (Khối u Wilms)nếu nó xảy ra. Phương pháp điều trị phẫu thuật là cắt thận liên quan và cắt bỏ eo đất HK. (thận móng ngựa)[8].

Chúng tôi mô tả một trường hợp hiếm hoi của WT nâng cao (Khối u Wilms)phát sinh từ HK (thận móng ngựa)của một đứa trẻ 9- tuổi. Những thách thức về quản lý trong một môi trường nghèo tài nguyên như của chúng tôi được làm nổi bật. Báo cáo này cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc trẻ em có dị tật hệ sinh dục và các rối loạn liên quan như khối u phôi thai.

CISTANCHE CÓ THỂ CHỮA BỆNH KIDNEY VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH KIDNEY

Trình bày tình huống

Bệnh nhân là một cậu bé Nigeria 9- tuổi sống trong trại dành cho người di cư nội bộ (IDP) cùng với cha mẹ, được giới thiệu đến Phòng khám ngoại trú nhi khoa của Bệnh viện giảng dạy Đại học Maiduguri (UMTH) từ một tổ chức phi chính phủ (NGO ) cơ sở tại một ngôi làng hẻo lánh của Bang Borno, đông bắc Nige-ria. Anh ta trình bày với tình trạng chướng bụng ngày càng nặng (nhiều hơn bên phải) trong 5 tháng, đau bụng trong 2 tháng và tiền sử ho 1- tháng. Bệnh nhân bắt đầu bị đau bụng âm ỉ, không bức xạ mà không có yếu tố giảm bớt hoặc trầm trọng hơn 3 tháng sau khi nhận thấy vết sưng tấy, đồng thời được quan sát thấy giảm cân liên tục kèm theo chứng chán ăn. Bệnh nhân thỉnh thoảng bị đau đầu toàn thể mà anh ta mô tả là đau nhói và sốt kèm theo ớn lạnh và khó chịu đã thuyên giảm khi dùng acetaminophen. Không có tiểu máu, phù mặt hoặc phù chân, sưng khu trú ở các bộ phận khác của cơ thể hoặc đau nhức xương.

Khám sức khỏe cho thấy bệnh nhi sốt kinh niên, gầy còm với nhiệt độ 38,5 độ C. Bệnh nhân xanh xao nhưng không vàng da. Không có nổi hạch ngoại vi đáng kể, phù bàn đạp, hoặc giãn tĩnh mạch thừng tinh. Không thấy chứng tăng nhịp tim hoặc chứng loạn nhịp tim rõ ràng. Cân nặng của anh là 21 kg, tức là 72% so với dự kiến ​​(nhẹ cân). Huyết áp trong giới hạn bình thường đối với tuổi, giới tính và chiều cao của bệnh nhân. Khám bụng phát hiện một khối ở hạ sườn phải kéo dài về phía đường giữa. Khối này không đều, chắc, không mềm và hơi di động. Khi sờ nắn thì gan và lá lách không to ra, còn thận trái thì không thể cầm được.

Chụp CT bụng cho thấy một khối mật độ thấp không đồng nhất phát sinh từ thận phải băng qua đường giữa để liên quan đến thận trái đối diện, và hình ảnh giai đoạn bài tiết cho thấy sự biến dạng và kéo dài của các đài hoa của một phần của thận trái tương đối xa (Hình . 1). Không có vôi hóa trong miệng. CT ngực cho thấy hai nốt rời rạc ở vùng trên bên trái và vùng dưới bên phải (Hình 2). Phân tích nước tiểu cho thấy tiểu máu vi thể (3 plus) và buồng trứng của Schistosoma haematobium, nhưng cấy nước tiểu cũng không phải là nam. Các xét nghiệm chức năng thận và gan không có gì đáng chú ý.

Chẩn đoán giả định về WT giai đoạn V (Khối u Wilms)ở HK (thận móng ngựa)được tạo ra dựa trên phần mở rộng tiếp giáp của khối u từ thận phải qua eo đất đến thận bên. Bệnh nhân được hóa trị bổ trợ tân sinh với vincristin và actinomycin D trong 4 tuần và sau đó được lên lịch phẫu thuật cắt thận. Kết quả trong phẫu thuật là một HK (thận móng ngựa)với một khối u liên quan đến thận phải, eo đất và cực dưới của thận trái, xác nhận chẩn đoán trước phẫu thuật của bệnh giai đoạn V. Cắt thận phải, là phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp và cắt một phần thận bên trái đã được thực hiện (Hình 3). Nhìn chung, khối u được cắt bỏ (thận phải, eo đất và cực dưới thận trái) không đều và chắc, có kích thước 19 cm × 12 cm × 9 cm. Bề mặt cắt xuất hiện nhiều vết loang lổ, với sự pha trộn của các màu nâu rám nắng, xám và đen (Hình 4a). Mô học của khối u cho thấy một tế bào tròn nhỏ màu xanh lam bao gồm chủ yếu là tế bào blastemal với các ổ chứa các yếu tố biểu mô và trung mô được sắp xếp theo kiểu ba pha xâm nhập vào nhu mô thận. Có hoạt động phân bào cao với các khu vực tiêu điểm của hoại tử khối u và đáp ứng miễn dịch tế bào chủ (Hình 4b).

Tình trạng hậu phẫu của bệnh nhân không có gì đáng kể, anh được tiếp tục điều trị hóa chất bổ trợ trước khi xuất viện về nhà. Mong muốn bệnh nhân được xạ trị ngoài hóa trị không khả thi do bệnh viện chúng tôi trong thời gian quản lý bệnh nhân chưa có cơ sở xạ trị, rất tiếc cha mẹ không có điều kiện chuyển tuyến đến bệnh viện khác.

Bệnh nhân đã mất công theo dõi sau hai đợt hóa trị bổ trợ. Tất cả các nỗ lực tìm kiếm bệnh nhân đều không thành công, vì bệnh nhân cùng với cha mẹ của anh ta đã được chuyển đến một ngôi làng hẻo lánh không dễ tiếp cận do cuộc nổi dậy đang diễn ra ở vùng đông bắc Nigeria.

Hình 1Hình ảnh CT; hình ảnh tăng cường độ tương phản của tràng hoa, các vết cắt từ trước đến sau (a, b) cho thấy một khối mật độ thấp không đồng nhất không tăng cường (dấu hoa thị) phát sinh từ thận phải băng qua đường giữa (đầu mũi tên) đến thận trái (mũi tên).

Có sự biến dạng và kéo dài của đài hoa (mũi tên) của phần tương đối rời của thận trái còn lại (c, d)

Hình 2Hình ảnh mạch vành của ngực, cửa sổ phổi (a), cho thấy một nốt tròn được xác định rõ ở vùng trên bên trái (mũi tên) và trên hình ảnh trục (b), có một nốt tương tự ở vùng dưới cùng bên trái phổi, tiếp giáp mặt sau màng phổi (mũi tên).

Đây là dấu hiệu của di căn phổi

Hình 3Một mẫu cắt thận cho thấy khối u bất thường

Hình 4Hình ảnh cho thấy khối u được cắt bỏ (a) không đều và bề mặt cắt (b) có màu loang lổ, với sự pha trộn của các màu nâu rám nắng, xám và đen.

Hình ảnh chụp ảnh hiển thị (c) tế bào biểu mô (mũi tên) - H&E x 200; (d) tế bào trung mô (M) và tế bào blastemal (B) - H&E x 100 với hoạt động phân bào cao

Thảo luận

Báo cáo này cho thấy một thực tế là những bệnh nhân có tình trạng bệnh lâu năm và tình trạng khó chẩn đoán có thể đến cơ sở chăm sóc chính mà không có các công cụ chẩn đoán thích hợp như ở khu vực của chúng ta, nơi bị tàn phá bởi các cuộc nổi dậy, dẫn đến việc chẩn đoán và xử trí chậm trễ. Điều này có thể gây căng thẳng cho bác sĩ chăm sóc chính và hệ thống cơ sở vật chất, tương tự như báo cáo của Devaraj [9]. HK (thận móng ngựa)là một bất thường hiếm gặp về cấu trúc và vị trí của thận trong phúc mạc. Báo cáo trên WT (Khối u Wilms)phát sinh ở HK (thận móng ngựa)rất ít, chỉ có một từ tiểu vùng Tây Phi [10]. Không giống như trường hợp của chúng tôi, liên quan đến WT song phương (Khối u Wilms), trường hợp từ Sokoto, Nigeria, liên quan đến một WT đơn phương (Khối u Wilms), và bệnh nhân đã chết 5 ngày sau đợt hóa trị bổ trợ thứ hai [10]. Hai khối lượng thận ở HK (thận móng ngựa)ở bệnh nhân của chúng tôi được nối ở các cực thấp hơn, đây là phát hiện phổ biến nhất trong 90% các trường hợp [11]. Trong khi sự thay đổi của giải phẫu mạch máu cho thấy nguồn cung cấp máu bất thường có thể là nguyên nhân có thể gây ra vị trí bất thường, sự di chuyển bất thường của các tế bào thận trong giai đoạn đầu của thai kỳ khi hai thận rất gần nhau dẫn đến sự hợp nhất của thận [12] . Mặc dù căn nguyên của WT (Khối u Wilms)ở HK (thận móng ngựa)vẫn chưa được biết, có suy đoán rằng WT (Khối u Wilms)phát triển do sự cô lập của blastema metanephric trong eo đất, có khả năng chuyển đổi ác tính [13]. Sự hình thành của HK (thận móng ngựa)có khả năng dẫn đến sự xuất hiện của sự kiện thứ hai dẫn đến WT (Khối u Wilms). Các khối u thận khác đã được mô tả ở trẻ em bị HK (thận móng ngựa)bao gồm u quái và u cơ vân [14-16]. Tỷ lệ mắc WT (Khối u Wilms)phát sinh từ HK (thận móng ngựa)ước tính thay đổi từ {{0}}. 4 phần trăm [4] đến 0,9 phần trăm [17] của tất cả WT (Khối u Wilms). Trong khi hầu hết bệnh nhân sẽ không có triệu chứng và HK của họ (thận móng ngựa)sẽ được phát hiện tình cờ trên hình ảnh, bệnh nhân của chúng tôi có biểu hiện bụng to lên nhanh chóng kèm theo đau.Khối u WilmsTuy nhiên, là khối u thận phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Tỷ lệ sống sót của WT (Khối u Wilms)là trên 85% ở các nước tiên tiến do xuất hiện sớm và hóa trị và xạ trị mạnh và hiệu quả cho những tình trạng như vậy [18]. Thật không may, điều này vẫn còn rất thách thức ở Nigeria và hầu hết các quốc gia đang phát triển khác, phần lớn là do nghèo đói, trình bày chậm trễ và thiếu nhiều phương thức điều trị [19].

LỢI ÍCH CỦA CISTANCHE

Bệnh nhân của chúng tôi biểu hiện với một khối ở bụng và cơn đau tương tự như biểu hiện có triệu chứng nhất trong tổng quan 52 trường hợp được báo cáo trong y văn từ năm 1895, khi Hildebrand báo cáo trường hợp đầu tiên của WT (Khối u Wilms)ở HK (thận móng ngựa), đến tháng 2 năm 2004 [20]. Bệnh nhân của chúng tôi mắc bệnh ở giai đoạn V khi được chẩn đoán, điều này trái ngược với phát hiện của Huang và cộng sự, người đã xem xét 52 trường hợp, không có bệnh nhân nào biểu hiện bệnh ở giai đoạn V [21]. Bệnh nhân của chúng tôi có một khối u liên quan đến cả hai bên của HK (thận móng ngựa)và di căn đến phổi, và do đó phải hóa trị bổ trợ sau phẫu thuật cắt thận phải, cắt tuyến giáp và cắt thận bán phần bên trái được thực hiện để giúp bảo tồn chức năng thận và hóa trị bổ trợ theo chu kỳ với xạ trị dự định theo khuyến cáo của NWTSG hoặc Hiệp hội Ung thư Nhi khoa Quốc tế (SIOP) . Tuy nhiên, dịch vụ này không có sẵn ở trung tâm và dịch vụ chăm sóc gia đình không đủ khả năng chuyển đến trung tâm nếu có.

Trẻ em HK (thận móng ngựa)tăng nguy cơ phát triển WT (Khối u Wilms)so với dân số chung. Tăng cường giám sát định kỳ khối lượng thận ở trẻ em bị HK (thận móng ngựa)do đó là hợp lý, theo cách tương tự như khuyến nghị cho trẻ em bị WT khác (Khối u Wilms)-các hội chứng liên quan như aniridia và hội chứng Beckwith-Wiedemann. Dựa trên tỷ lệ 1 trong 400 trường hợp HK (thận móng ngựa), [4] nguy cơ có WT (Khối u Wilms)là rất nhỏ và không thể biện minh cho việc giám sát những bệnh nhân này theo hướng dẫn của NWTSG. Bệnh nhân mắc chứng rối loạn kinh nguyệt có 40% khả năng mắc bệnh WT (Khối u Wilms), và những người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có cơ hội tối đa là 10 phần trăm [22]. Các khuyến cáo về giám sát khối thận ở bệnh nhân bị rối loạn tiêu hóa và hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm siêu âm 3 tháng một lần cho đến khi trẻ 7 tuổi, sau đó là khám sức khỏe 6 tháng một lần cho đến khi hoàn thành quá trình tăng trưởng [23]. Trẻ em bị WT (Khối u Wilms)phát sinh ở HK (thận móng ngựa)không khác với những người có thận bình thường về biểu hiện lâm sàng hoặc phân loại mô học [24] .HK (thận móng ngựa)không làm thay đổi tiên lượng của WT một cách không cần thiết (Khối u Wilms); tuy nhiên, nó có thể gây ra những khó khăn đáng kể trong phẫu thuật và các vấn đề hậu phẫu do sự thay đổi về mặt giải phẫu trong hình dạng của HK (thận móng ngựa), với mối quan hệ thay đổi giữa các mạch lớn và niệu quản. Thường có một động mạch thận đến mỗi thận. Các động mạch thận nhân đôi hoặc thậm chí gấp ba lần có thể cung cấp cho một hoặc cả hai thận. Nguồn cung cấp máu cho eo đất có thể đến trực tiếp từ động mạch chủ hoặc động mạch thận, và hiếm khi từ mạc treo tràng dưới hoặc động mạch chậu [24]; do đó, chụp mạch thận có thể hữu ích trong cả chẩn đoán khối u và lập bản đồ nguồn cung cấp máu trong WT (Khối u Wilms) phát sinh ở HK (thận móng ngựa)để lập kế hoạch phẫu thuật cắt bỏ.

ANTI-TUMORCHIẾT XUẤT CISTANHCE

Kết luận

Trẻ em có khối u ở bụng phần lớn có biểu hiện chậm phát triển và do đó cần được kiểm tra cẩn thận bằng các nghiên cứu hình ảnh, bao gồm cả việc sử dụng CT. Hóa trị trước phẫu thuật trong trường hợp WT (Khối u Wilms)có thể là một phương pháp điều trị tốt để giảm tỷ lệ mắc bệnh do phẫu thuật, thúc đẩy cắt bỏ hoàn toàn và bảo tồn chức năng thận.

Tuy nhiên, do sự chậm trễ trong việc trình bày và đôi khi chẩn đoán, cộng với một số loại thuốc hóa trị hạn chế và những khó khăn liên quan đến các ca phẫu thuật khối u ác tính ở trẻ em, tỷ lệ mắc bệnh gia tăng là quy luật ở hầu hết các nước đang phát triển như Nigeria. Những thách thức khác bao gồm thiếu các phương tiện như xạ trị, kinh phí để chi trả cho việc điều trị bệnh ác tính và các bệnh kèm theo khác. Hầu hết những thách thức này đã diễn ra trong trường hợp chỉ mục, như được mô tả rõ ràng bằng việc anh ta không thể quay lại để theo dõi.

CISTANHCE EXTRACT CẢI THIỆN CHỨC NĂNG KIDNEY

Người giới thiệu

1. Petruzzi M, DM xanh. Wilms'tumour. Clin nhi Bắc Am. Năm 199744: 939-52.

2. Cỏ Pendergrass TW. Dị tật bẩm sinh ở trẻ mắc bệnh Wilms'tumour. Sự xấu xa. Năm 1976; 37: 403-8.

3. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD. Đồng tình quá mức về khối u của Wilms với chứng loạn dưỡng, dị tật bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác. J Nhi khoa. Năm 1964; 65: 1088-9.

4. Mesrobian HG, Kelalis PP, Hrabovsky E, Otheren HBJr, deLorimier A Nesmith B.Khối u Wilmstrong thận móng ngựa: một báo cáo từ National WilmsTumor Study.JUrol.1985; 133: 1002-3.

5. Neville H, Ritchey ML, Shamberger RC, Haase G, Perlman S, Yoshioka T. Sự xuất hiện củaWilmskhối utrong thận móng ngựa: một báo cáo từ Nhóm Nghiên cứu Khối u Wilms Quốc gia (NWTSG.

6. J Ngoại nhi. Năm 2002; 37 (8): 1134-7. Rac G, Ellet JD, Sarkissian H, Eklund M, Stec AA. Mở một phần nephric -6. Tomy choWilmskhối utrong một thận ngoài tử cung hợp nhất vùng chậu chéo. 2016; 93: 188-90.

7. van der Poel HG, FeitzWF, BokkerinkJ, Staak FV, de Vries JD.Wilmskhối ucó u quái ở thận móng ngựa: một cạm bẫy chẩn đoán. J Urol. 1997; 157: 1837-2138.

8. ShashikumarV, Somers LA Pilling GP thứ 4, Cresson SL.Wilmskhối uở thận móng ngựa. J Phẫu thuật Nhi khoa.1974; 9 (2): 185-9.

9. Devaraj NK. Báo cáo trường hợp: một trường hợp tràn dịch màng ngoài tim đến chăm sóc ban đầu. Med JMalaysia.2017: 72 (4): 252-3.

10. GarbalB, SaniMS, Isezuo OK, Waziri MU, Muhammad SA, Hano J, et al. Wilms'tumour trong một đứa trẻ bị thận Giày ngựa tại Bệnh viện Giảng dạy Đại học Usmanu Danfodiyo, báo cáo trường hợp Sokoto-a.Afr J Paed Nephrol.2017; 4: 44-8.

11. Taghavi K, Kirkpatrick J, Mirjalili SA. Thận móng ngựa: giải phẫu phẫu thuật và phôi học. J Paediatr Urol.2016; 12: 275-80.

12. Domenech-Mateu JM, Gonzalez-ComptaX. Thận móng ngựa: một lý thuyết mới về quá trình hình thành phôi thai của nó dựa trên nghiên cứu về phôi thai người 16mm. Anat Rec. 1988; 222: 408-17

13. Kapur VK, Sakalakle RP, Samuel VK, Meisheri M, Bhagwat AD, Ramprasad A, et al. Sự kết hợp của Wilms'tumour ngoài thượng thận với thận hình móng ngựa. J Ngoại khoa Nhi khoa. 1998; 33: 935-7.

14. Dische MR, Johnson R. Teratomain thận móng ngựa. Khoa học. Năm 1979; 13: 435-6.

15. Murphy DM, Zincke H. Ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp ở thận hình móng ngựa. Báo cáo 3 tủ và đánh giá tài liệu.Br J Urol. Năm 1982; 54: 484-5.

16. Bentley D, Bệnh ác tính liên quan đến thận móng ngựa. Tiết niệu.1976; 8: 146-8.

17.Miller RW, FraumeniJF Jr, Manning MD. Sự kết hợp của Wilms'tumour với chứng loạn dưỡng, dị tật bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác. N Eng J Med. Năm 1964; 270: 992-4.

18. Dome JS, GrafN, Geller J, Fernandez CV Mullen EA, SpreaficaF, et al. Tiến bộ trongWilmskhối uđiều trị và sinh học: tiến bộ thông qua hợp tác quốc tế.JC lin Oncol.2015; 33 (27: 2999-3007.

19.Wabada S, Abubakar AM, Bwala KJ, Oyinloye AO, Ibrahim H, Dulla HM.Wilmskhối u: kết quả điều trị trong 18- năm và những thách thức phải đối mặt trong việc quản lý khối u này ở các nước đang phát triển.East Afr Med J. 201794 (10): 846-53.

20. Huang EY, Mascarenhas L, Mahour GH.Wilms'tumour và thận móng ngựa: một báo cáo trường hợp và đánh giá tài liệu. 2004; 39 (2): 207-12.

21. GreenDM, Breslow NE, Beckwith JB, Norkool P. Sàng lọc trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ, dị tật và hội chứng Beckwith-Wiedemann ở bệnh nhânWilmskhối u: một báo cáo của nghiên cứu National WilmsTumour. Med Paediatr Oncol. Năm 1993; 21: 188-92.

22. Clericuzio CL, Johnson C. Sàng lọc choWilmskhối uở những người có nguy cơ cao. Haematol Oncol Clin North Am.1995; 9: 1253-65.

23. KumarT, JiwaneA, Kothari PBhusare D, Kutumble R, Kulkarni BK.Wilmskhối utrong một quả thận hình móng ngựa. J Bác sĩ phẫu thuật nhi khoa người Ấn Độ, 2001; 6: 143-5. 24.Kolln CPBoatman DL, Schmidt JD, Đàn RH. Thận móng ngựa: đánh giá trên 105 bệnh nhân.J Urol. 1972; 107: 203