Những thách thức lâm sàng và quản lý u mạch biểu mô thận nguyên phát của thận song đôi có hội chứng Paraneoplastic
Mar 27, 2022
trừu tượngU angiomyolipoma biểu mô thận khổng lồ của một songquả thậnhiếm khi được báo cáo, đặc biệt là ở những bệnh nhân mắc hội chứng paraneoplastic. Báo cáo hiện tại mô tả một người đàn ông 33- tuổi, quốc tịch Miao, người có tiền sử 6- tháng bị đau âm ỉ ngắt quãng ở vùng bụng trên bên trái xảy ra sau khi ăn. Siêu âm, chụp tĩnh mạch và chụp cắt lớp vi tính cho thấy một tổn thương hàng loạt khu trú ở bên tráiquả thậnvà nối với động mạch thận trái. Cắt thận triệt để đã được thực hiện thành công, và xét nghiệm mô bệnh học sau phẫu thuật đã xác minh tổn thương là u mạch biểu mô. Điều trị nội trú cho hội chứng paraneoplastic cũng được thực hiện. Trường hợp hiện tại được thảo luận trong bối cảnh biểu hiện lâm sàng và kết quả hình ảnh của bệnh nhân, thu hút sự chú ý đến những thách thức và quản lý tình trạng này để hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng trong thực hành.
Từ khóa:Thận song đôi, u mạch biểu mô thận, hội chứng paraneoplastic, thận, thận
CISTANCHE SẼ CẢI THIỆN BỆNH KIDNEY / RENAL
Giới thiệuTrường hợp đầu tiên của u mạch biểu mô thận (EAML) được báo cáo vào năm 1994.1 EAML ở thận bao gồm hai loại phụ: cổ điển và biểu mô.2 Khối u trung mô này có tiềm năng ác tính và biểu hiện ba thành phần của u mạch cổ điển, mặc dù nó chủ yếu bao gồm các tế bào biểu mô tăng sinh . Trong bối cảnh lâm sàng, EAML thận không chỉ được tìm thấy trongquả thậnvà gan mà còn ở các mô sau phúc mạc, vùng chậu và tuyến thượng thận. EML, thuộc họ u mạch máu, biểu hiện hành vi sinh học hung dữ. Tuy nhiên, EAML thận khổng lồ chính của một songquả thậncho đến nay vẫn chưa được báo cáo, đặc biệt là ở một bệnh nhân mắc hội chứng paraneoplastic. Ở đây chúng tôi mô tả một trường hợp hiếm gặp về EAML thận khổng lồ ở một bệnh nhân mới nhập viện của chúng tôi. Chúng tôi cũng thảo luận về những thách thức lâm sàng và quản lý tình trạng này.
Trình bày tình huống Một người đàn ông 33- tuổi quốc tịch Miao có tiền sử giảm sức mạnh và chán ăn trong 6- tháng mà không rõ nguyên nhân. Các triệu chứng này tái phát với biểu hiện đau âm ỉ vùng bụng trên bên trái, đau từng cơn và rõ rệt sau khi ăn. Anh ấy được nhận vào khoa của chúng tôi để điều trị nội trú. Kể từ khi các triệu chứng bắt đầu, trọng lượng cơ thể của anh ấy đã giảm 13 kg. Khám sức khỏe cho thấy đau gõ nhẹ bên tráiquả thậndiện tích. Một số khám nghiệm hình ảnh đã được thực hiện. Chụp niệu đồ tĩnh mạch cho thấy một tổn thương chiếm không gian rất lớn ở bên tráiquả thậnvà dị dạng bể thận hai bên và niệu quản ở thận phải (Hình 1 (a) và (b)). Khung chậu và đài hoa bên tráiquả thậnbị nén và biến dạng. Kiểm tra siêu âm B sau đó cho thấy một khối lớn biểu hiện echo đồng đều. Mặc dù hình dạng của nó đều đặn nhưng ranh giới của nó với nhu mô thận không rõ ràng. Ngoài ra, động mạch thất trái và tĩnh mạch thận trái bị nén, cho thấy khả năng tráiquả thậnkhối u. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng (CT) cho thấy một khối lớn với mật độ hỗn hợp ở cực trên của thận trái, và giá trị CT của khối u trên ảnh chụp thường dao động từ 79 đến 82. Kích thước tối đa trong phần cắt ngang của CT là khoảng 15,8 12,3 18,7 cm, và một vùng hoại tử hóa lỏng (tăng cường không đồng đều) được quan sát bên trong khối u với ranh giới rõ ràng (Hình 1 (c) và (e)). Trong giai đoạn động mạch, nhiều bóng mạch tăng cường được nối với động mạch thận trái, và đài thận trên bên trái bị giãn ra (Hình 1 (d) và (f)). Người ta quan sát thấy bóng dạng tấm với mật độ giống như nước bên trong, và các cấu trúc mô lân cận bị dịch chuyển dưới áp lực. Không tìm thấy hạch to trong khoang bụng hoặc sau phúc mạc Kiểm tra máu định kỳ trước phẫu thuật cho thấy số lượng hồng cầu là 3,53 1012 / L, mức hemoglobin là 75. 00 g / L, thể tích hồng cầu là 26. 00 phần trăm và số lượng tiểu cầu là 918. 00 109 / L. Ngoài ra, nồng độ của enolase đặc hiệu cho tế bào thần kinh, một chất chỉ điểm khối u, là 124,2 ng / mL. Theo kết quả khám trước mổ, bệnh nhân không có chống chỉ định mổ; chức năng đông máu và điện tâm đồ và chụp X quang phổi không phát hiện bất thường đáng kể. Phẫu thuật nội soi cắt bỏ tận gốc khối u khổng lồ của thận trái với bóc tách hạch động mạch chủ bụng và hạch thận sau phúc mạc đã được thực hiện. Chúng tôi đã chuẩn bị sẵn sàng cho việc chuyển đổi sang phẫu thuật mở tùy thuộc vào tình hình phẫu thuật. Trong quá trình phẫu thuật, chúng tôi bất ngờ phát hiện thấy niệu quản kép ở thận trái, không được mô tả trên khám hình ảnh trước phẫu thuật,
and the perirenal fascia was intact without tumor invasion (Figure 1(g), (h)). A routine blood re-examination the day after surgery revealed a platelet count of 671.00 109 /L and a thrombocytosis level of 0.52% (thrombocytosis was defined as a platelet count of >3 00 1 0 9 / L). Vào ngày hậu phẫu thứ hai, bệnh nhân bị rối loạn ý thức đột ngột, co giật thường xuyên mà không rõ nguyên nhân, có biểu hiện buồn ngủ và rùng mình. Những bất thường này giải quyết sau khi điều trị triệu chứng. Vào ngày hậu phẫu thứ bảy, xét nghiệm máu định kỳ cho thấy số lượng tiểu cầu là 1 0 12. 00 1 0 9 / L và mức tăng tiểu cầu là 0. 66 phần trăm; do đó, chúng tôi khuyên bệnh nhân nên dùng viên aspirin uống để ngăn ngừa huyết khối. Vào ngày thứ 14 sau phẫu thuật, số lượng tiểu cầu là 518. 00 1 0 9 / L và mức độ tăng tiểu cầu là 0. 41 phần trăm. Bệnh nhân hồi phục tốt và xuất viện vào ngày hậu phẫu thứ 14. Vào ngày thứ 23 sau phẫu thuật, một cuộc kiểm tra lại máu định kỳ cho thấy số lượng tiểu cầu là 390,00 109 / L và mức độ tăng tiểu cầu là 0,29 phần trăm. Sau khi xem xét các kết quả này, chúng tôi khuyến cáo bệnh nhân ngừng sử dụng aspirin. Một khối màu nâu đỏ khoảng 19,0 12,0 11,0 cm3 chứa một đoạn có niệu quản kép được nhìn thấy ở thận trên bên trái khi kiểm tra bệnh lý bằng kính hiển vi sau phẫu thuật. Bề mặt vết cắt có màu trắng xám và vàng, giống như súp lơ và không đều. Một số khu vực của mặt cắt cho thấy xuất huyết và hoại tử (Hình 1 (i)). Về mặt vi thể, mô khối u bao gồm các mạch máu dị dạng, các bó cơ trơn hình thoi và mô mỡ, và chủ yếu là các tế bào biểu mô đa giác và hình thoi với nhiều tế bào chất hạt bạch cầu ái toan. Các tế bào hạch có nguồn gốc biểu mô với một nhân lớn đã được quan sát thấy ở một số khu vực. Có thể dễ dàng nhìn thấy sự phân chia chất nền và hạt nhân, cho thấy sự sắp xếp theo chuỗi và loang lổ. Ở một số vùng, có thể quan sát thấy các tế bào giống như hạch có nguồn gốc biểu mô với một nhân lớn. Quá trình sinh sản và nguyên phân cũng được quan sát dễ dàng, cho thấy sự sắp xếp dạng tấm và dạng dải. Chẩn đoán EAML thận được hỗ trợ bằng phương pháp nhuộm hematoxylin-eosin và các dấu ấn hóa mô miễn dịch (Hình 2 (a)), cho thấy dương tính với vimentin, HMB -45 và melan-A; tính dương yếu đối với Ki -67 (khoảng 1 phần trăm –5 phần trăm); và tiêu cực đối với tế bào biểu mô (cytokeratin) (Hình 2 (b) - (f)). Trong quá trình theo dõi sau khi xuất viện, không thấy tổn thương nguyên phát tái phát cũng như di căn xa.
Thảo luận Renal EAML, a special histological subtype of angiomyolipoma, is a rare mesenchymal tumor with potential malignancy. Its invasive growth, local recurrence, rupture, and metastasis have been described worldwide.3 Most EAML lesions are located in the kidney, but EAML in the lung, liver, pancreas, bladder, prostate, uterus, ovary, vulva, vagina, and bones has also been reported.4 Clinically, the age at onset of EAML ranges from 30 to 80 years (average, 49.7 years), and the male-to-female ratio is 9:11.5 In our patient, a 33-year-old man, the EAML was located in the upper pole of the left kidney. The etiology of EAML is not yet clear; however, some reports have suggested that it is associated with p53 mutation and deletion of the TSC1 and TSC2 genes.6,7 Few cases of EAML have been reported, and the clinical symptoms are diverse. If the tumor is complicated with intertumoral malformation, spontaneous rupture of blood vessels may cause sudden back or abdominal pain or even hypotensive shock. In the pre-sent case, the patient's gastric body and gastric fundus were compressed by the huge left kidney tumor, resulting in weakness and poor appetite. After summarizing 41 previous cases, Nese et al.8 found that EAML had five clinical features: the presence of tuberous sclerosis syndrome, tumor necrosis, extrarenal extension or renal vein invasion, carcinoid histology, and tumor size of >7,7 cm. Trong trường hợp hiện tại, khối u đã tương đối lớn hơn với mô hoại tử bên trong và mô carcinoid ở các phần bệnh lý, phù hợp với các đặc điểm lâm sàng trên. Tuy nhiên, khối u đã xảy ra ở thận trên của một quả thận kép. Việc khối u chỉ chèn ép mô thận dưới và không xâm lấn mô thận dưới được coi là hiếm.
CISTANCHE SẼ CẢI THIỆN CHỨC NĂNG KIDNEY / RENAL
EML thường giảm âm và cho thấy sự tăng đỉnh không đồng nhất hoặc hình thành nang giả qua siêu âm. Một số chuyên gia đã báo cáo rằng hầu hết các trường hợp EAML biểu hiện thành các tổn thương rắn có mật độ cao trên chụp quét đơn giản và hình thái nhanh, chậm trên CT nâng cao. Khả năng EAML có thể được xem xét khi các khối u thận lẫn với các khối mỡ chứa một lượng lớn mô mềm.9 Nếu chụp cộng hưởng từ cho thấy tín hiệu trọng số T 1- tăng dần (xuất huyết cấp tính) và T {{5} thấp. } tín hiệu có trọng số (do tính chất tế bào cao của tổn thương), có thể quan sát thấy sự tăng cường cạnh rõ ràng và tính không đồng nhất.10 Dưới phương pháp nhuộm hematoxylin-eosin, EAML trong hầu hết các trường hợp cho thấy sự tăng sinh và xâm lấn mạch máu bởi các tế bào biểu mô kèm theo hiện tượng teo, hoạt động phân bào , hoại tử và xuất huyết. Tế bào chất hạt bạch cầu ái toan thường có nhiều trong trường thị giác, và các tế bào giống như hạch có nguồn gốc biểu mô được quan sát thấy ở một số khu vực. Trong hầu hết các trường hợp, các tế bào biểu mô trong các mô khối u EAML có hóa mô miễn dịch dương tính với dấu hiệu tế bào hắc tố HMB -45 và dấu hiệu myoid melan-A; dương tính yếu với E-cadherin và b-catenin; và âm tính với tế bào biểu mô (cytokeratin), tế bào thần kinh (S -100), actin cơ trơn và desmin. 11,12
Hội chứng paraneoplastic là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng không phải do sự xâm lấn trực tiếp của khối u hoặc sự di căn của khối u mà thay vào đó phát triển thứ phát do ảnh hưởng từ xa qua trung gian miễn dịch của ung thư trên các hệ thống hoặc cơ quan khác. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng thường biểu hiện với tốc độ lắng hồng cầu cao, số lượng tiểu cầu tăng, và các bất thường về hormone và hệ thống miễn dịch. Trong trường hợp hiện tại, số lượng tiểu cầu cao trước phẫu thuật có thể là do các tế bào khối u sản xuất interleukin 6, kích thích sản xuất thrombopoietin trong gan, và tiếp tục cảm ứng các tế bào megakaryocyte trong tủy xương, cuối cùng dẫn đến tăng tiểu cầu. hoạt động, số lượng tiểu cầu dần trở lại bình thường bằng liệu pháp chống đông máu (aspirin). Do tỷ lệ mắc EAML thận trong dân số thấp nên các phương pháp điều trị không đồng nhất. Trong trường hợp hiện tại, kiểm tra trước phẫu thuật không cho thấy sự xâm lấn rõ ràng vào các mô xung quanh và các cơ quan ở xa. Cắt bỏ nội soi tận gốc EAML bên trái khổng lồ với chuyển đổi sang phẫu thuật mở để cắt bỏ khối u đã được thực hiện, và thủ tục này được kết hợp với bóc tách hạch động mạch chủ bụng và hạch bạch huyết thận. Phương pháp nội soi hiện đại cho phép cắt bỏ triệt để khối u thận khổng lồ, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống sau mổ và giảm đau của bệnh nhân. Trong những năm gần đây, trình độ kinh nghiệm và kỹ năng nội soi cần thiết đối với những tổn thương lớn trong trường hợp khẩn cấp đã thay đổi đáng kể. Các tác dụng có lợi của trình độ kỹ năng cao càng nổi bật trong thiết lập nội soi ổ bụng khẩn cấp. Do đó, việc nâng cao kỹ năng nội soi đang trở thành một cách tiếp cận sáng tạo đối với các trường hợp cấp cứu phẫu thuật.14
CISTANCHE SẼ CẢI THIỆN NHIỄM SẮC KIDNEY / RENAL
Sau khi theo dõi thường xuyên trong trường hợp hiện tại, không có tái phát hoặc di căn cơ quan xa được quan sát thấy tại vị trí cắt bỏ của tổn thương chính. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, điều trị phẫu thuật đơn thuần không chữa khỏi. Các phương pháp điều trị bổ trợ như hóa trị cũng cần được xem xét và thường xuyên xem xét.15,16 Những bệnh nhân bị EAML di căn hoặc không thể điều trị bằng phẫu thuật có thể được điều trị bằng hóa trị toàn thân. Một số học giả đã phát hiện ra rằng doxorubicin, một loại thuốc hóa trị, có tác dụng nhất định trong việc điều trị EAML ở thận; tuy nhiên, ảnh hưởng lâu dài của nó vẫn chưa được xác định.17 Ngoài ra, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng EAML ở thận không nhạy cảm với xạ trị.18 Korson và cộng sự đã phát hiện ra rằng con đường mTOR được kích hoạt bất thường trong quá trình tăng trưởng và tiến triển của EAML thận; do đó, việc áp dụng các chất ức chế mTOR như rapamycin, everolimus, và các chất khác có thể dẫn đến giảm khối u. Inoue và cộng sự đã báo cáo rằng protein MDM2 âm tính trong EAML nguyên phát và cho thấy xu hướng tăng dần ở hai bệnh nhân bị di căn hoặc tái phát. Những phát hiện này cho thấy khả năng các yếu tố tiên lượng mới là mục tiêu điều trị cho EAML.
Kết luậnEAML thận là một khối u ác tính cấp thấp. Do không có các triệu chứng lâm sàng cụ thể, các phát hiện từ nhiều xét nghiệm hình ảnh được tính đến và một số bệnh nhân vẫn cần thăm dò ngoại khoa và kiểm tra bệnh lý để chẩn đoán xác định. Phẫu thuật triệt để có thể là phương pháp điều trị chính cho EAML thận, trong khi hóa trị và xạ trị có thể được sử dụng như các liệu pháp bổ trợ. Tuy nhiên, vẫn phải theo dõi thường xuyên sau phẫu thuật vì khả năng ác tính của khối u này. Bệnh nhân di căn xa có thể được điều trị bằng hóa trị và xạ trị liên quan. Cần có thêm kinh nghiệm với EAML thận.
